8 gejala ciri yang menunjukkan hipotiroidisme kongenital dalam bayi

• Pencegahan

Sistem endokrin memainkan peranan penting dalam mengawal pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak, menyesuaikan diri dengan keadaan persekitaran baru selepas lahir. Ia berlaku bahawa bayi dilahirkan dengan patologi kelenjar tiroid, dan penghasilan hormon yang diperlukan secara praktikal tidak berlaku.

Dalam kes ini, keadaan patologi berkembang - hipotiroidisme kongenital, dan kanak-kanak memerlukan pemeriksaan yang teliti dan terapi rasional. Setelah mengetahui tentang diagnosis sukar bayi, ibu bapa harus mengetahui apa risiko kepada kesihatan dan kehidupan serbuk yang dia bawa, bagaimana untuk membantu dia mengatasi penyakit ini.

Mengenai penyakit ini

Hypothyroidism kongenital adalah penyakit yang boleh disebabkan oleh pelbagai sebab, tetapi dalam apa jua keadaan menyebabkan penurunan atau kehilangan fungsi tiroid (kelenjar tiroid). Menurut statistik, penyakit ini jarang berlaku, berlaku pada satu bayi dari 4-5 ribu bayi yang baru lahir dan merupakan salah satu penyakit yang paling umum dalam sistem endokrin pada anak-anak.

Apakah peranan tiroid di dalam badan?

Ini organ rembesan dalaman adalah sumber tiga jenis hormon: thyroxin (T4), triiodothyronine (T3), kalcitonin. Dua pertama (T3, T4) termasuk yodium, dan peranan mereka dalam tubuh kanak-kanak bergantung pada usia bayi.

Sebagai tambahan kepada bahan aktif biologi yang mengandungi iodin, kelenjar tiroid menghasilkan thyrocalcitonin hormon peptida. Bahan ini secara aktif terlibat dalam metabolisme mineral, menyokong kepekatan kalsium dan fosforus yang diperlukan, menyumbang kepada pembentukan komposisi normal tisu tulang dan gigi.

Bagaimana hipotiroidisme kongenital muncul pada kanak-kanak?

Pembentukan organ dan sistem janin, pertumbuhan dan perkembangannya berlaku terutamanya disebabkan oleh hormon ibu, yang menembusi tubuh melalui plasenta. Oleh itu, bayi yang baru lahir dengan hipotiroidisme biasanya tidak berbeza dengan anak-anak lain, tidak mempunyai tanda-tanda patologi yang signifikan dalam organ-organ dalaman.

Masalah bayi terjadi selepas kelahiran, ketika hormon diterima dari ibu mulai pecah, dan bahan biologisnya sendiri tidak disintesis. Dalam kanak-kanak yang sihat, terima kasih kepada bahan-bahan ini, pembentukan sel-sel otak, perkembangan fungsi mental.

Klasifikasi dan penyebab hipotiroidisme kongenital

Bergantung kepada faktor yang menyebabkan penyakit tersebut, penyakit ini dibahagikan kepada beberapa jenis.

Hipotiroidisme primer (tiroid)

Selalunya (kira-kira 90% daripada semua kes penyakit) manifestasi penyakit berlaku kerana kecacatan dalam pembentukan kelenjar tiroid itu sendiri semasa perkembangan janin. Bahagian ektopi (lokasi yang salah) menyumbang kira-kira 30 - 45% daripada penyakit. Agenesis (tiada sebahagian daripada organ) mengiringi 35-45% daripada kes patologi, dan hypoplasias (penurunan dalam saiz keseluruhan kelenjar) kurang biasa, kira-kira 5% daripada jumlah penyakit.

Penyebab hipotiroidisme utama yang paling biasa adalah faktor persekitaran yang buruk - kesan radiasi dan kekurangan iodin pada ibu hamil. Sesetengah jangkitan intrauterin juga boleh menjejaskan perkembangan tisu tiroid.

Ia tidak dikecualikan kesan toksik beberapa ubat yang memasuki badan janin dalam utero - thyreostatics, penenang dan ubat lain. Dalam beberapa kes, terdapat patologi autoimun pada ibu, goiter endemik.

Sekunder (pituitari)

Penyakit ini dikaitkan dengan patologi otak, lebih tepatnya adenohypophysis, di mana hormon stimulasi tiroid disintesis. Bahan ini biasanya mengawal pembentukan hormon tiroid, menyokong kepekatan normal mereka di dalam badan.

Biasanya, masalah seperti itu berlaku dalam kes-kes patologi komorbid hormon banyak yang disembuhkan oleh kelenjar pituitari anterior (GH, ACTH, FSH, dan lain-lain) dan lebih kerap diperhatikan dengan kerosakan otak organik. Sebagai contoh, dengan anomali perkembangan sistem saraf pusat, trauma kelahiran teruk atau asfiksia, pembentukan tumor.

Hipotiroidisme tersier (hypothalamic)

Penyebab patologi dalam kes ini juga dibuat dalam fungsi otak, tetapi tidak seperti bentuk sekunder, ia terletak di hipotalamus. Struktur ini biasanya mengawal kelenjar pituitari dan bersama-sama membentuk sistem hipofaliti hipofisis.

Borang periferal (pengangkutan, tisu)

Penyakit ini boleh berkembang bukan sahaja kerana patologi yang berkaitan dengan pembebasan hormon yang diperlukan. Ia berlaku bahawa pada mulanya jumlah bahan aktif biologi yang mencukupi terbentuk di dalam badan, kerentanan tisu kepada mereka terganggu (biasanya ini disebabkan oleh patologi reseptor tertentu).

Bagaimanakah penyakit itu muncul?

Manifestasi penyakit ini bergantung pada bentuk dan keterukan penyakit. Dengan kekurangan hormon yang jelas, penyakit itu boleh disyaki dengan segera selepas kelahiran bayi. Tetapi keadaan seperti ini jarang berlaku, kira-kira 5% daripada kes, kebanyakannya kanak-kanak yang penyakit kongenital tidak jauh berbeza dengan bayi lain.

Gejala penyakit biasanya berkembang secara beransur-ansur, bermula dari hari ke tujuh kehidupan serbuk. Tetapi jurang ini boleh meningkat jika bayi mendapat sejumlah kecil hormon yang dia perlukan dengan susu ibu. Sesetengah manifestasi penyakit ini, walaupun tidak khusus, tetapi kombinasi mereka mungkin menunjukkan pada minggu-minggu pertama kehidupan rematik hipotiroidisme kongenital.

Gejala-gejala pada bayi yang baru lahir, yang mana mungkin disyaki penyakit ini:

• ditangguhkan kehamilan;
• berat badan bayi pada masa lahir kira-kira 4 kg;
• bengkak wajah anak;
• membuka mata air kecil;
• tanda-tanda nada yang berkurang;
• bahasa yang diperbesarkan;
• kehadiran hernia umbilik;
• pucat, kulit kering atau perkembangan penyakit kuning pada bayi baru lahir yang berlangsung lebih dari 3 minggu.

Manifestasi ciri penyakit ini berkembang secara beransur-ansur, dan gejala hipotiroidisme tanpa rawatan yang mencukupi menjadi semakin jelas. Sudah 3 hingga 6 bulan, remah-remah muncul gejala penyakit biasa.

Dalam kes perkembangan penyakit, warna kulit berubah, warna kekuningan atau kekuningan muncul. Serbuk rambut menjadi rapuh dan kering, dan atropi plat paku. Suara kanak-kanak mendapat timbre yang rendah, ia kelihatan serak dan kasar. Selalunya terdapat sianosis di sekitar bibir bayi, irama bernafas terganggu.

Kelewatan perkembangan menjadi ketara, remah-remah tidak menguasai kemahiran yang diperlukan untuk usia tertentu, apathy muncul, bayi tidak menunjukkan minat terhadap dunia di sekelilingnya. Semakin lama kanak-kanak menjadi, semakin ketara adalah tanda-tanda lag dalam perkembangan intelektual dan mental.

Kanak-kanak ini terdedah kepada suhu badan yang lebih rendah, keremajaan, anggota badannya sering sejuk. Anak-anak lelaki kemudiannya bermata dan tidak menutup musim bunga untuk masa yang lama. Kanak-kanak yang mempunyai hipotiroidisme boleh mempunyai nadi yang jarang dan tekanan yang dikurangkan, saiz jantung meningkat.

Diagnosis penyakit ini

Pemeriksaan neonatal

Ia penting! Mungkin ada tanda-tanda penyakit yang terang pada bayi selepas kelahiran, dan gambar klinikal berkembang secara beransur-ansur, mengganggu perkembangan anak. Oleh itu, masa diagnosis sangat penting dalam keberkesanan rawatan dan prognosis penyakit.

Untuk segera mengiktiraf penyakit berbahaya semasa berada di hospital, semua bayi yang baru lahir diberi pemeriksaan khas untuk pemeriksaan penyakit keturunan. Ini adalah prosedur yang benar-benar bebas, yang melibatkan mengambil 5 titis darah dari tumit bayi ke kertas penapis untuk mendiagnosis penyakit keturunan, termasuk hipotiroidisme kongenital.

Semasa kajian penurunan darah kering untuk hipotiroidisme, tahap kelenjar pituitari hormon tiroid yang dirangsang tiroid ditentukan, yang meningkatkan kompensasi dengan pengurangan hormon thyroid thyroid. Hasil pemeriksaan positif untuk penyakit ini mungkin alasan untuk menetapkan terapi penggantian hormon.

Pemeriksaan fizikal

Dalam kes-kes di mana tanda-tanda penyakit itu tidak diiktiraf semasa tempoh neonatal, bayi itu membangun manifestasi tipikal penyakit itu. Penampilan serbuk berubah, perhatian dibayar kepada sikap tidak peduli, ketinggalan dalam perkembangan, hipotensi, menurunkan suhu badan pada seorang kanak-kanak.

Ujian makmal

Untuk menjelaskan bentuk penyakit dan menentukan terapi yang diperlukan, disarankan untuk mengkaji tahap hormon pada seorang kanak-kanak. Perubahan yang paling bermaklumat TSH dan T4 (thyroxin) dalam plasma darah.

Kaedah instrumental

Kaedah ini menjadi bermaklumat apabila bayi mengembangkan gambaran klinikal yang jelas mengenai penyakit ini. Dengan bantuan difraksi sinar-X, seseorang dapat mengesan ossifikasi yang tertunda, disgenesis epiphyseal. ECG menunjukkan tanda-tanda penurunan kadar jantung, penurunan voltan.

Rawatan penyakit

Pelantikan terapi gantian dilakukan sebaik sahaja selepas diagnosis. Rawatan boleh bermula seawal 8-9 hari dari hayat bayi apabila keberkesanannya adalah maksimal. Penyakit ini merupakan petunjuk mutlak untuk penggunaan terapi hormon dengan levothyroxine.

Terapi penyakit itu dilakukan di bawah kawalan tahap hormon dalam darah (TSH, T4), pemeriksaan makmal biasa pada bayi. Mungkin pelantikan terapi gejala, ubat vitamin-mineral dalam rawatan kompleks hipotiroidisme.

Prognosis dan pencegahan

Kursus penyakit bergantung kepada ketepatan masa dan kualiti rawatan. Jika terapi penggantian ditetapkan pada masa, kanak-kanak berkembang mengikut norma umur. Biasanya, anak-anak perlu mengambil ubat hormon untuk hidup.

Dalam kes-kes di mana terdapat kelewatan dalam memberi rawatan (terutamanya jika jurangnya adalah 3-6 bulan), kanak-kanak itu membangkitkan kecacatan intelek yang tidak dapat dipulihkan, termasuk pencernaan mental, merosakkan sistem rangka dan melambatkan metabolisme.

Pencegahan penyakit ini adalah rawatan penyakit tiroid yang tepat pada masanya dalam wanita hamil, pengambilan iodin yang mencukupi dengan makanan semasa kehamilan, dan pemeriksaan neonatal.

Kesimpulan

Hypothyroidism kongenital adalah salah satu penyakit endokrin yang biasa pada zaman kanak-kanak. Penyakit ini boleh mendatangkan masalah serius kepada kesihatan serbuk, yang membawa kepada akibat-akibat yang tidak dapat dipulihkan. Pada masa yang sama, pengesanan dan rawatan penyakit tepat pada masanya memastikan perkembangan normal kanak-kanak dan bilangan minimum manifestasi penyakit.

Adalah penting bagi ibu bapa untuk memahami pentingnya diagnosis awal dan rawatan yang mencukupi penyakit ini dan tidak meninggalkan pemeriksaan neonatal, kerana kesihatan bayi bergantung pada masa depan.

Hypothyroidism pada kanak-kanak

Hypothyroidism adalah sindrom klinikal yang disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid atau pelanggaran terhadap kesannya pada peringkat sel.

Kelenjar ini mula berfungsi dengan kehamilan 10-12 minggu: sebelum tempoh ini, perkembangan janin dilakukan oleh hormon tiroid ibu. Kawalan hipofisis-hipofisis kelenjar tiroid dibentuk sejurus selepas kelahiran seorang kanak-kanak. Sintesis hormon tiroid berlaku di dalam thyrocytes, iaitu unit struktur kelenjar tiroid, membentuk folikel yang penuh dengan koloid, komponen utamanya ialah iodin-thyroglobulin.

Thyrocyte secara aktif menangkap iodin dari darah, maka ia teroksidasi, teratur, dan di bawah tindakan peroksidase thyrocytes dilekatkan pada tirosin dalam komposisi thyroglobulin. Akibatnya, tiroksin hormon aktif (T4) terbentuk, dalam jumlah yang lebih kecil - triiodothyronine (T3), yang disimpan sebagai sebahagian daripada thyroglobulin dalam rongga folikel kelenjar tiroid. Rizab hormon tiroid di dalamnya akan mencukupi selama 2 bulan.

Pada paras sel, kesan biologi ditangani oleh T3, yang secara intensif terbentuk di dalam ginjal, hati dan tisu lain dari T4 di bawah tindakan diiodinases dengan menahan satu atom yodium. Sebahagian daripada yodium percuma sekali lagi ditangkap oleh kelenjar tiroid dan dimasukkan ke dalam sintesis hormon. Hanya sebahagian kecil yodium yang dikeluarkan dalam air kencing. Indeks rendah yodium dalam air kencing bermakna pengambilannya tidak mencukupi dalam badan.

Proses rembesan hormon tiroid bermula dengan menangkap koloid folikel oleh thyrocytes. Selepas pemisahan thyroglobulin T4 dan T3 masukkan darah, di mana mereka mengikat 99% kepada protein. Dalam bentuk bebas darah T3 adalah 10 kali lebih tinggi daripada T4.

Peraturan sintesis dan rembesan hormon tiroid dijalankan dalam rangka sistem hypothalamic-pituitary-thyroid menurut prinsip maklum balas. Hipotalamus thyreoliberin merangsang pengeluaran kelenjar pituitari hormon thyroid-stimulating (TSH): yang diperlukan untuk sintesis hormon tiroid dalam kelenjar tiroid. Oleh itu, kepekatan T3 dan T4 yang tinggi akan menghalang pengeluaran TSH, dan konsentrasi yang rendah merangsang.

Di dalam aliran darah, kelenjar tiroid menyembur 20 kali lebih banyak T4 daripada T3.

40% tiroksin dimetabolisme menjadi aktif T3, bahagian lain dalam jumlah yang berkadar ditukar kepada T3 yang tidak aktif (boleh balik). Separuh hayat T4 adalah 6-7 hari, dan T3 hanya 1-2 hari. Percuma T4 lebih mencirikan fungsi kelenjar tiroid, kerana ia hanya terbentuk dalam thyrocytes, dan T3 bebas - hanya sebanyak 20% di dalamnya.

Hormon tiroid diperlukan untuk perkembangan normal badan dalam tempoh antenatal dan postnatal. Mereka menjejaskan semua jenis metabolisme. Hormon tiroid merangsang resorpsi karbohidrat usus, menggalakkan glukoneogenesis, mengawal sintesis glikogen dan glikogenolisis.

Hormon tiroid menyumbang kepada pecahan lemak, mempunyai kesan anabolik terhadap metabolisme protein.

Hormon tiroid adalah penting untuk perkembangan normal otak - terutamanya dalam tempoh pranatal dan pada tahun-tahun pertama kehidupan, apabila pembentukan struktur otak yang bertanggungjawab untuk kecerdasan manusia berlaku.

Kandungan hormon tiroid dalam janin semakin meningkat dari 5 bulan kehamilan, mencapai maksimum pada masa penghantaran.

Tahap TSH dalam bayi baru lahir mengalami perubahan ketara. Jika, pada masa kelahiran, kepekatan TSH pada janin adalah kira-kira 10 mikron U / ml, maka 30 minit selepas kelahiran ia meningkat dengan ketara, secara beransur-ansur berkurang kepada nilai asalnya dalam masa 2-3 hari. Peningkatan kepekatan TSH pada jam pertama kehidupan kanak-kanak menyebabkan peningkatan pengeluaran T4 dan T3.

Hipotiroidisme kongenital adalah kumpulan penyakit heterogen yang disebabkan oleh pengurangan pengeluaran hormon tiroid atau pelanggaran tindakan mereka di peringkat sel.

Bergantung pada tahap kerosakan pada paksi hypothalamic-pituitary-thyroid, hypothyroidism primer (thyrogenic), sekunder (hypophysial) dan tersier (hypothalamic) dibezakan.

Dengan keterukan penyakit: transient, subclinical, manifest.

Terlalu banyak, hipotiroidisme adalah penyakit yang berkaitan dengan disfungsi kelenjar tiroid itu sendiri.

Kekerapan hipotiroidisme kongenital primer adalah dari 1: 1700 hingga 1: 5000 bayi baru lahir. Gadis sakit 2 kali lebih kerap berbanding lelaki. Dalam 75-85% pesakit, hipotiroidisme kongenital hasil daripada lesi kelenjar tiroid pada kehamilan 4-9 minggu. Apabila mengimbas, satu pertiga pesakit mempunyai aplasia kelenjar tiroid, selebihnya - hypoplasia, dystopia (di akar lidah, trakea, di permukaan depan leher). Penyakit tiroid boleh berlaku di bawah pengaruh ubat-ubatan thyrotoxic (Mercazolil, dosis besar iodin, bromida, garam litium, penenang), yang diambil oleh wanita semasa mengandung, antibodi antithyroid dalam tiroiditis autoimun dalam kandungan mengandung, toksik dan kimia. Peranan jangkitan intrauterin tidak dikecualikan. Dalam 15% kes, hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh kecacatan dalam sintesis hormon tiroid atau reseptor tisu untuk mereka. Dengan kecacatan enzimatik, kelenjar tiroid secara signifikan diperbesarkan.

Hipotiroidisme kongenital menengah dan tersier berlaku sama ada akibat anomali intrauterin sistem hipofalamus hipofisis, atau kecacatan genetik yang mengakibatkan pengeluaran thyreolibirin dan TSH yang tidak normal.

Sebelum pengenalan pemeriksaan untuk hipotiroidisme kongenital, diagnosis penyakit ini sering dibuat lewat, yang menyebabkan kecacatan seumur hidup pesakit.

Di dalam tempoh masa neonatal, perhatian harus diberikan kepada tanda-tanda seperti kehamilan yang ditunda, ketidakpatuhan, jisim besar semasa kelahiran, suara rendah, kasar apabila menjerit, meconium yang lemah, kesukaran bernafas melalui hidung, mulut berpisah, serta peningkatan saiz, lidah edematous. Edema boleh menjadi setempat kepada mana-mana bahagian badan, selalunya hernia umbilical.

Pada bulan pertama kehidupan, gejala terlambat dari sindiran umbilical, penyembuhan luka yang lambat, penyakit kuning yang berkepanjangan dan sembelit berterusan boleh dikaitkan dengan gejala di atas. Pada bulan-bulan berikutnya, ada tanda-tanda lag dalam perkembangan psikomotor. Kanak-kanak itu lesu, mengantuk, pasif, cepat letih semasa makan. Reaksi terhadap realiti sekitarnya tidak hadir. Wajah ammonik, bayi tidak berminat dengan mainan, selama berjam-jam ia tetap bergerak. Lagging dalam bidang motor berkembang: pesakit tidak memegang kepalanya, tidak berpaling dari belakangnya, tidak duduk, tidak berdiri, masih tidak bergerak selama berjam-jam semasa berpuasa dan kehadiran lampin basah.

Kanak-kanak tidak mendapat berat badan yang cukup, kulit pucat, dengan naungan xanthochromic, kering, rambut membosankan, jatuh, perut bengkak, dinding abdomen hipotonik.

Dengan 3-4 bulan, anemia berkembang disebabkan oleh kekurangan zat besi, vitamin, mikroelemen.

Kebanyakan gejala yang disenaraikan di atas adalah kurang jelas di kalangan pesakit dengan hypothyroidism yang disusui, sejak kanak-kanak menerima hormon tiroid daripada susu ibu. Penukaran anak-anak tersebut kepada makanan buatan mempercepatkan penampilan gejala tipikal hipotiroidisme.

Dengan 6 bulan, gejala ciri hipotiroidisme kongenital adalah keterlambatan pertumbuhan akibat ketinggian pertumbuhan tubular. Perkembangan tubuh kondrodystrophik berkembang. Gigi dan menutup fontanel ditangguhkan. Wajahnya bengkak, bengkak palpebral luas, hidungnya luas, rata, bibir tebal, lidah diperbesar kerana edema, ia mungkin tidak sesuai di dalam mulut. Nafas di sesetengah pesakit stridoroznoe.

Umur tulang ketinggalan pasport, urutan penampilan nuclei ossifikasi terganggu.

Jantung diperbesar dalam saiz, murmur sistolik sering didengar, yang memerlukan diagnosis pembedaan dengan penyakit jantung yang teruk. Kedengaran suara jantung, ada kecenderungan bradikardia selepas 3 bulan hidup. Pada ECG, voltan gigi dikurangkan, dan kekonduksian dalam ventrikel melambatkan.

Bradypsychia, yang memperlihatkan dirinya sebagai sikap acuh tak acuh kepada bunyi muzik, serta warna, dibentuk dengan cepat. Tiada emosi dan reaksi suara emosi. Kanak-kanak tidak "gulit", tidak melafazkan suku kata individu, tidak berminat di dunia luar, tidak bermain sendiri. Peningkatan gangguan ini bergantung pada kedalaman penurunan fungsi tiroid. Data elektroensefalografi menunjukkan ketiadaan kasar struktur otak. Rawatan dengan hormon tiroid, bermula pada bulan pertama kehidupan, dengan ketara mengimbangi perubahan dalam sistem saraf pusat (CNS) - kanak-kanak dalam kebanyakan kes berkembang dengan memuaskan mental. Walau bagaimanapun, kajian khas mengenai fungsi kognitif menunjukkan keterlambatan dalam pembangunan daripada kanak-kanak yang sihat.

Jika terapi penggantian bermula selepas setahun, maka perubahan kasar pada bahagian sistem saraf pusat kekal untuk hidup.

Disebabkan kesukaran diagnosis klinikal hipotiroidisme kongenital dalam tempoh neonatal, sejak tahun 1994 di negara kita terdapat penyaringan jisim bayi yang baru lahir untuk penyakit ini. Pemeriksaan membolehkan anda mengenal pasti hipotiroidisme kongenital pada bulan pertama kehidupan dan mula terapi penggantian tepat pada masanya. Yang paling bermaklumat untuk pementasan hipotiroidisme kongenital primer, yang berlaku dalam 85-90% kes, mempunyai kajian TSH.

Memandangkan dinamik penunjuk ini pada hari-hari pertama kehidupan, adalah disyorkan untuk mengambil darah dari tumit pada hari 4-5 dalam bayi jangka penuh dan pada minggu ke-2 hidup pada bayi preterm. Darah diperiksa dalam makmal pemeriksaan neonatal khusus. Had atas nilai normal yang dibenarkan ialah 20 mikron / Ed ml. Jika penunjuk ini terlampaui, maka sudah 2 parameter diperiksa dari sampel darah yang sama: TSH dan thyroxin. Apabila TSH melebihi 20 mikron / Ed ml, dan total thyroxin di bawah 120 nmol / l, hormon tiroid ditetapkan.

Dalam kes di mana tahap TSH yang diambil di hospital bersalin melebihi 50 mikron / Ed ml, peperiksaan TSH dan tiroksin yang berulang dalam darah dalam sampel ini diperlukan, tetapi selari dengan klinik perlu mengambil darah dari vena untuk menentukan hormon yang sama. Ubat tiroid diresepkan kepada kanak-kanak ini sehingga mereka mendapat keputusan berulang.

Taktik yang serupa dengan kajian berulang TSH dan tiroksin, serta pentadbiran ubat tiroid, digunakan untuk mengesan tahap TSH di atas 100 mikron / Ed ml, yang merupakan tipikal hipotiroidisme kongenital.

Dalam amalan doktor, peningkatan sederhana dalam TSH pada bayi yang baru lahir adalah lebih biasa, dan ia hilang selepas beberapa minggu. Status tiroid ini dirujuk sebagai hypothyroidism sementara. Punca peningkatan sementara TSH adalah ketidakpatuhan paksi hypothalamic-pituitari-tiroid, yang berkaitan dengan kehamilan dan melahirkan anak yang kurang baik. Ini adalah jangkitan intrauterin, kekurangan zat makanan, tahap awal, kekurangan iodin pada ibu, dan lain-lain. Sebagai tindak balas kepada tahap thyroxine yang rendah, tahap TSH meningkat, biasanya tidak melebihi 50 mikron / U ml. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak ini tidak memerlukan rawatan, kerana dalam 2-3 minggu nilai TSH dinormalkan.

Oleh itu, menentukan tahap TSH memberikan maklumat objektif mengenai fungsi penghasilan hormon kelenjar tiroid. Dalam hipotiroidisme, tahap peningkatan TSH, dan kepekatan T4 dan T3 menurun.

Tahap rendah TSH dalam hypothyroidism menunjukkan pelanggaran dalam kelenjar pituitari atau hypothalamus dan menghapuskan kelemahan kelenjar tiroid.

Dalam sesetengah pesakit dengan hipotiroidisme menengah, tahap TSH dalam darah berada dalam julat normal atau peningkatan paradoks, yang dikaitkan dengan rembesan imunoreaktif, tetapi TSH secara tidak aktif secara aktif.

Rawatan hipotiroidisme kongenital bermula sebaik sahaja selepas diagnosis. Terapi penggantian dilakukan dengan persiapan thyroid. Daripada jumlah ini, L-thyroxin paling kerap digunakan: untuk kanak-kanak dalam 3 bulan pertama hidup, 8-15 mcg per kg berat badan, sehingga 6 bulan - 8-10 mcg per kg berat badan. Rawatan hendaklah bermula dengan dos minima. Ubat tersebut ditetapkan pada waktu pagi selama 30 minit sebelum makan. Meningkatkan dos sepatutnya setiap 7-10 hari, memberi tumpuan kepada najis, nadi, berat badan, keadaan sistem saraf, serta tahap T4 dan TSH dalam darah. Apabila simptom pertama timbul berlebihan (peningkatan kadar denyutan jantung, kebimbangan, berpeluh, najis pesat), dos ubat dikurangkan sebanyak separuh.

Serentak dengan terapi penggantian, vitamin, asid glutamat, Cerebrolysin dan ubat-ubatan lain yang meningkatkan metabolisme dalam sel saraf (Encephabol, Nootropil, Pantogam, dan lain-lain), urut, dan gimnasium ditetapkan.

Kanak-kanak yang mempunyai hipotiroidisme kongenital mestilah sentiasa berada di bawah pengawasan seorang endokrinologi. Sebagai tambahan kepada penilaian klinikal kecukupan terapi, pesakit memantau TSH, T4 dan T3. Selepas permulaan rawatan, darah diambil untuk status tiroid selepas 2-3 minggu dan 1.5-2 bulan. Di masa hadapan, pemantauan TSH dan T4 sehingga 1 tahun dilakukan setiap 3 bulan.

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, pemeriksaan komprehensif pesakit dengan hipotiroidisme termasuk pemeriksaan ultrasound kelenjar tiroid, serta penentuan thyroglobulin, yang merupakan penunjuk kehadiran tisu tiroid.

Prognosis perkembangan psikomotor kanak-kanak dengan hipotiroidisme kongenital bergantung pada usia, permulaan rawatan, dan kecukupan dos ubat tiroid yang terpilih. Jika terapi dijalankan dari bulan-bulan pertama kehidupan, kanak-kanak biasanya berkembang secara normal. Rawatan dengan hormon tiroid dijalankan seumur hidup.

V.V Smirnov, MD, Profesor
Universiti Perubatan Negeri Rusia, Moscow

diterbitkan 11/23/2009 2:33 petang
Dikemaskini 10/14/2015
- Endokrinologi

Hipotiroidisme kongenital pada kanak-kanak

Hypothyroidism adalah patologi yang berkaitan dengan gangguan dalam fungsi kelenjar tiroid, menyebabkan proses endokrin-metabolik terjejas pada kanak-kanak.
Hypothyroidism kongenital merujuk kepada penyakit-penyakit di mana hanya kaedah diagnosis awal menyediakan permulaan rawatan yang tepat pada masanya dan prognosis yang menggalakkan untuk perkembangan bayi.

Penyebab hipotiroidisme kongenital:

Dasar penyakit ini adalah aplasia (ketiadaan atau kemunduran), hipoplasia (terlalu kecil dalam ukuran), ectopia (displacement) dari kelenjar tiroid. Hipotiroidisme kongenital dalam kebanyakan kes adalah primer - yang berkaitan dengan kelainan dalam kelenjar tiroid itu sendiri. Sebab-sebab keadaan ini dalam kanak-kanak boleh menjadi perkara berikut:

• Penyimpangan dan kecacatan dalam perkembangan kelenjar tiroid;
• Proses keradangan dalam kelenjar tiroid;
• Rawatan dengan iodin radioaktif;
• Pelanggaran dalam proses pengeluaran hormon tiroid;
• Sintesis hormon tiroid yang tidak aktif;
• Jumlah hormon merangsang tiroid yang tidak mencukupi;
• Pelanggaran dalam metabolisme yodium;
• Kurangkan sensitiviti bayi kepada hormon merangsang tiroid.

Kes-kes yang sangat jarang terjadi di mana hipotiroidisme kongenital berkembang akibat kerusakan hipotalamus dan hipofisis, yang mengawal dan mengawal pengeluaran hormon tiroid.

Yang kurang biasa adalah hipotiroidisme sementara yang dipanggil. Ia berlaku dalam keadaan sedemikian:

• Jika seorang wanita menggunakan dadah antitroid semasa hamil;
• Kekurangan yodium dalam tubuh ibu masa depan;
• Iodin yang berlebihan dalam tempoh pranatal dan postnatal;
• Antibodi dalam badan ibu kepada hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid pada janin.

Penyakit ini sangat jarang berlaku.

Gejala hipotiroidisme kongenital:

Manifestasi awal hipotiroidisme kongenital pada kanak-kanak (perhatikan mereka!) Termasuk:

• Umur kehamilan bayi berjangkit penuh adalah lebih daripada 42 minggu (bilangan minggu penuh dari hari pertama haid yang terakhir sehingga masa penghantaran). Jika tidak, fenomena ini dipanggil kehamilan yang ditunda;
• Bayi dilahirkan dengan berat lebih dari empat kilogram;
• kelesuan;
• Mengantuk;
• Late jatuh dari tali pusat;
• Tiada reaksi terhadap rangsangan;
• Kulit kering dan pucat;
• Kulit bengkak dan pelik, menyempitkan kepak palpebral;
• Peningkatan saiz bahasa;
• Jaundis berterusan;
• Sembelit;
• suara rendah;
• Perut diperbesar;
• Hernia Umbilical;
• Tekanan jantung yang perlahan;
• Meningkatkan perkembangan psikomotor;
• Mengurangkan umur tulang (menunjukkan kematangan badan).

Selalunya, doktor membuat kesilapan dan membuat diagnosis yang salah untuk kanak-kanak yang mempunyai hipotiroidisme kongenital. Sebagai contoh, penyakit kuning dan kemerosotan mental yang berpanjangan dianggap sebagai akibat daripada ensefalopati hiperbilirubin. Mengantuk dan mengantuk - hasil trauma kelahiran. Bayi lebih kerap didiagnosis dengan riket, sindrom Down, cacat jantung kongenital, dan lain-lain. Beberapa doktor percaya terdapat wujud hipotiroidisme kongenital pada kanak-kanak. Kesukaran khusus ialah pengenalan hipotiroidisme kongenital dengan kursus yang tidak rumit, dan juga pada bayi yang menjalani diet buatan.

Terdapat banyak manifestasi hipotiroidisme kongenital. Ini disebabkan oleh fakta bahawa hormon tiroid terlibat dalam banyak proses yang berlaku di dalam tubuh kanak-kanak. Untuk memudahkan untuk memahami tanda-tanda hipotiroidisme kongenital pada kanak-kanak, mereka mesti dibahagikan kepada kumpulan bergantung kepada kumpulan organ mana yang terjejas.

Manifestasi umum hipotiroidisme kongenital pada kanak-kanak (kecuali gejala awal):

• Kelewatan dalam perkembangan fizikal, intelektual, seksual kanak-kanak;
• Peningkatan keletihan;
• Peningkatan berat badan yang cepat;
• Keterlaluan kepada sejuk;
• serak;
• Goiter;
• leher pendek;
• Kurang selera makan;
• Perut besar;

Gejala hipotiroidisme kongenital yang mempengaruhi tisu tulang:

• Hidung rata dan panjang;
• soket mata jauh;
• Teething lewat (susu dan kekal);
• Pertumbuhan perlahan.
Manifestasi yang mempengaruhi jantung kardiovaskular (jantung myxedemic) dan sistem pernafasan kanak-kanak
• Susah bernafas melalui hidung;
• Kebisingan semasa penyedutan dan pernafasan (stridor);
• Peningkatan saiz jantung;
• Kadar jantung yang perlahan;
• Serangan sianosis (sianosis pada kulit dan membran mukus);
• Kurangkan tekanan sistolik (angka pertama dalam penunjuk).

Gejala neuromuscular hipotiroidisme kongenital:

• Refleks perlahan;
• Kelemahan otot;
• Kemurungan;
• Kanak-kanak dihalang;
• Kanak-kanak tidak membuat hubungan dengan baik, diam, pasif;
• Meningkatkan perkembangan psikomotor kanak-kanak.

Manifestasi yang mempengaruhi sistem darah:

• Anemia (hypochromic);
• Jumlah makrocytes yang meningkat, eosinofil, basofil dalam darah.

Manifestasi kulit penyakit ini:

• Kulit kering;
Rambut kering dan rapuh;
• Kehilangan rambut, kebotakan;
• Kemerahan pada pipi;
• Bibir berwarna merah terang (merah);
• Myxedema (pembengkakan kulit). Manifestasi terbesar pada dahi, kelopak mata, bibir, pipi.

Gangguan gastrousus pada kanak-kanak:

• Sembelit;
• Halangan usus.

Rawatan hypothyroidism kongenital pada kanak-kanak:

Terapi penggantian membolehkan anda dengan cepat menghapuskan gejala hypothyroidism. Untuk ini, persediaan hormon tiroid digunakan:

• Levothyroxine;
• Liotrix;
• Tayarot.

Adalah penting untuk diingat bahawa manifestasi kesan hormon T3 (triiodothyronine) mengambil masa kira-kira 3 minggu, dan untuk T4 (bebas tiroksin) - sehingga 6 minggu. Selalunya rawatan penyakit adalah seumur hidup.
Kanak-kanak yang menderita hipotiroidisme kongenital ditunjukkan menggunakan dos ubat yang mencukupi. Ini adalah jumlah maksimum yang tidak menyebabkan gejala overdosis dan hipertiroidisme.

Mulakan rawatan dengan dos kecil levothyroxine (25-50 μg). Dalam masa 4 minggu, meningkatkan dos ke optimum, di mana semua petunjuk berada dalam julat normal.
Adalah penting untuk menjalankan penyesuaian dos sekali setiap tiga bulan. Ini disebabkan oleh perubahan dalam usia kanak-kanak, keperluan untuk perubahan hormon tiroid. Untuk tujuan ini, lakukan kajian darah bayi pada TSH, T3, T4, kolesterol.
Selain hormon tiroid, kanak-kanak yang mempunyai hipotiroidisme kongenital harus menerima ubat seperti:

• Encephabol. digunakan untuk menormalkan peredaran otak, meningkatkan perkembangan proses mental di dalam otak;
• Aminalon. Merangsang peredaran darah dan proses kognitif di dalam otak;
• Vitamin kumpulan B;
• Vitamin D;
• Persiapan pembetulan anemia.

Penunjuk yang paling berharga mengenai keberkesanan rawatan adalah dinamika pertumbuhan anak dan usia tulang. Di samping itu, mengambil kira aktiviti bayi, kesihatan keseluruhannya, kadar nadi dan berat badan.
Kanak-kanak yang menderita hipotiroidisme kongenital perlu diperiksa setiap bulan oleh ahli endokrinologi dan pakar neurologi.
Maklumat yang paling penting akan memberikan hasil pemeriksaan pranatal (dalam rahim) bagi pengesanan hipotiroidisme kongenital. Tetapi, malangnya, ia tidak dilaksanakan di mana-mana sahaja. Ia juga penting untuk mengenal pasti gejala terawal hipotiroidisme kongenital.

Gejala dan rawatan hipotiroidisme kongenital dan diperolehi pada bayi dan kanak-kanak pada tahun ini

Penyakit hormon ibu disebarkan kepada kanak-kanak. Sudah tentu, kesan faktor buruk tidak dibatalkan, tetapi ia mempunyai peratusan yang lebih kecil dalam diagnosis hipotiroidisme pada zaman kanak-kanak.

Lebih daripada 85% bayi yang baru lahir mempunyai patologi kongenital, jika ibu mereka semasa tempoh kehamilan dirawat untuk penyakit kelenjar tiroid. Apakah hipotiroidisme berbahaya, tanda dan jenisnya, kaedah rawatan dan pencegahan akan dibincangkan di bawah.

Selalunya hypothyroidism, terutamanya pada bayi baru lahir, disebabkan oleh faktor keturunan.

Definisi dan penyebab hipotiroidisme pada kanak-kanak

Penyakit di mana fungsi tiroid dikurangkan dan jumlah hormon yang tidak mencukupi dihasilkan untuk menjaga kesihatan badan dipanggil hypothyroidism. Kanak-kanak dari semua peringkat umur tertakluk kepadanya, bermula dengan tempoh perkembangan intrauterin. Menurut statistik perubatan, antara bayi yang baru dilahirkan, satu dari 5,000 kanak-kanak mempunyai hipotiroidisme kongenital. Dalam kes ini, kanak-kanak perempuan 2 kali lebih mungkin mengalami patologi.

Borang kongenital

Bergantung kepada jenis penyakit, punca kejadiannya berbeza-beza. Latar belakang hipotiroidisme kongenital (VG):

• genetik, keturunan;
• mutasi tiroid - kemunduran, lokasi tidak semulajadi, ketiadaan lengkap organ;
• kegagalan kelenjar tiroid, ketahanan terhadap penyerapan iodin;
• kediaman ibu di rantau yang tidak ramah lingkungan dengan tahap pencemaran radiasi yang tinggi;
• berlebihan dan penyalahgunaan ubat oleh wanita hamil jika dia mempunyai penyakit tiroid;
• gangguan serius dalam sistem hipofisis hipofisis;
• penyakit sifat berjangkit ibu atau janin.

Borang pembelian

Punca bentuk penyakit yang diperoleh, risiko yang ada untuk kanak-kanak pada usia apa-apa:

• kecederaan leher;
• ketiadaan atau kekurangan dalam diet makanan yang mengandungi iodin;
• kesan pembedahan tiroid;
• tumor, proses keradangan atau kecederaan pada mana-mana bahagian segi tiga hypothalamus-pituitari-tiroid;
• Penyakit autoimun yang menyebabkan badan menjadi rosak.

Klasifikasi patologi pada kanak-kanak

Penyebab hipotiroidisme melibatkan perbezaan dalam bentuk, kekhususan dan manifestasi klinikal penyakit. Di samping gangguan kelenjar tiroid, hipotiroidisme berkembang dengan patologi atau penyakit hipotalamus dan hipofisis, kerentanan tisu kepada kesan hormon.

Dalam amalan perubatan, klasifikasi patologi berikut diguna pakai (lihat jadual klasifikasi hipotiroidisme pada kanak-kanak):

Gejala hipotiroidisme

Patologi klinik cerah. Gangguan fungsi struktur hormonal tidak dapat dipulihkan melibatkan perubahan dalam rupa kanak-kanak, kelakuan dan aktivitinya, dan dalam hubungan kerja organ-organ dan sistem dalaman.

Gejala hipotiroidisme diubah suai apabila bayi tumbuh, tetapi masalah umum dengan regulasi hormon tetap berlaku. Oleh itu, penting untuk melihat prasyarat untuk patologi.

Bayi yang baru dilahirkan

Dari saat bayi dilahirkan, tidak selalu mungkin mengesyaki hypothyroidism di dalamnya. Manifestasi yang paling menonjol yang menimbulkan ujian darah mendesak bayi baru lahir adalah:

• berat melebihi 4 kg;
• postmaturity bayi, penampilan selepas 42 minggu;
• sianosis hidung dan bibir;
• suara kasar;
• ketiadaan panggilan pertama;
• mulut terbuka;
• pembengkakan muka yang teruk;
• anjing laut berbentuk tombol di alur supraclavicular;
• kekurangan keupayaan untuk mengekalkan suhu badan yang stabil dalam suasana yang selesa;
• pemeliharaan keseronokan kulit lebih daripada sebulan selepas kelahiran.

Dalam hipotiroidisme kongenital, kelenjar tiroid tidak dapat melaksanakan fungsinya sepenuhnya

Jika tanda-tanda seperti itu tidak muncul pada bayi, maka selepas 1 bulan hidup mereka mempunyai gambar berikut:

• masalah dengan peraturan haba badan;
• mengelupas kulit dan rambut rapuh;
• gigi meletus kemudian daripada rakan-rakan yang sihat (kami cadangkan membaca: bagaimana gigi meletus pada bayi: gusi foto);
• kehilangan selera makan, termasuk penolakan lengkap makanan dan air di latar belakang penurunan atau peningkatan berat badan;
• refleks menghisap adalah lemah;
• saiz lidahnya terlalu besar kerana edema;
• bengkak kelopak mata;
• dinamika lemah berat badan, ketinggian;
• Masalah pencernaan - kembung, sembelit;
• kerosakan sistem saraf - keinginan, kekurangan refleks mengikut umur, kelesuan, keletihan;
• patologi dalam kerja sistem kardiovaskular - nadi lemah, tekanan darah rendah;
• luka umbilical penyembuhan yang buruk dan panjang;
• fontanel penutupan akhir;
• timbre suara itu kasar;
• kelemahan tisu otot - perkembangan akhir keupayaan untuk memegang kepala, menggulung, duduk;
• kemaluan adalah kurang maju.

Ia amat penting dalam kehadiran penyakit pada bayi untuk terus menyusu, yang akan memberi kesan positif kepada dinamika pemulihan

Penyusuan susu ibu menyediakan bayi dengan gejala yang kurang jelas. Ini dijelaskan oleh pengambilan hormon dengan susu ibu.

Pada kanak-kanak dari 1 tahun hingga 3 tahun

Pada usia satu hingga tiga tahun, hypothyroidism subklinikal paling kerap didiagnosis pada kanak-kanak apabila tidak ada klinik yang jelas. Hasil uji darah akan menunjukkan kadar hormon T4 dan peningkatan konsentrasi TSH. Pergi bersama bayi kepada doktor jika anda melihat kebanyakan fenomena berikut:

• kelalaian berterusan, mengantuk, kemalasan, kelesuan, kurang minat di dunia;
• apabila bersentuhan dengan kanak-kanak dan orang dewasa, kanak-kanak itu tetap tidak peduli, senyap, tidak bersenandung;
• kelemahan otot;
• Tunggakan yang kuat dari segi gigi, berat badan, ketinggian, kemahiran umur;
• bengkak otot muka, lidah berlebihan;
• kulit kering, rambut rapuh;
• pelanggaran proporsi tubuh ketika tubuh panjang, kaki - kecil;
• masalah dengan selera makan dan sistem pencernaan.

Pada kanak-kanak lebih dari 3 tahun

Selepas tiga tahun, hipotiroidisme pada kanak-kanak adalah dalam bentuk spesies yang diperoleh, tetapi juga subklinikal. Ia kelihatan sebagai pelanggaran:

• berat - obesiti;
• pertumbuhan - kerdil, ketidakpatuhan badan;
• perkembangan saraf - kelipatan rangsangan, perubahan mood, mengantuk, kelesuan;
• ekspresi muka - ia tidak hadir kerana bengkak muka;
• perhatian dan pemikiran - perlahan;
• kadar denyutan jantung - kelemahan, frekuensi rendah;
• keseimbangan air kulit - kering, serpihan;
• struktur rambut - nipis dan pecah;
• tali vokal - serak dan kasar suara;
• sistem pembiakan - pematangan lewat;
• saiz organ dalaman meningkat.

Diagnosis hipotiroidisme

Selama 3-5 hari selepas kelahiran dalam bayi berjangka penuh dan selama 10-14 hari dalam keadaan awal, darah diambil untuk analisis hormon pada kertas penapis khas.

Kepentingan kaedah ini adalah disebabkan kadar perkembangan penyakit yang tinggi di dalam bayi, terutamanya apabila bentuk subklinikal, melancarkan proses tidak dapat dipulihkan dalam tubuhnya tanpa adanya rejimen rawatan terpilih. Sekiranya keputusan ujian darah dipersoalkan, kanak-kanak menerima pesanan untuk melawat ahli endokrinologi.

Sekiranya terdapat klinik dan disyaki subklinikal atau jenis hipotiroidisme yang lain, jenis pemeriksaan berikut dijalankan:

• analisis darah biokimia dan klinikal;
• ujian darah untuk kepekatan T3 dan T4, antibodi antithyroid, indeks mengikat hormon;
• sampel dengan thyroliberin;
• scintigrafi dan ultrasound kelenjar tiroid;
• ECG untuk mengesan dinamika perkembangan bradikardia;
• Pituitari MRI (CT);
• Pemeriksaan sinar-X pada pergelangan tangan dan sendi lutut untuk kehadiran ossifikasi, menentukan usia tulang kanak-kanak.

Kaedah rawatan

Hipotiroidisme terdahulu dikesan, semakin besar kesan rawatannya yang kompleks. Kanak-kanak yang mempunyai hipotiroidisme kongenital menunjukkan hasil positif dalam pertumbuhan dan perkembangan semua organ dan sistem selepas terapi. Masa yang optimum untuk memulakannya ialah 7-14 hari selepas kelahiran.

Ahli endokrin menggunakan beberapa rawatan:

• ubat - dengan menggunakan natrium levothyroksin, yang ditunjukkan untuk hidup;
• diet dan pelarasan diet;
• vitamin dan mineral;
• pembedahan di hadapan tumor di kawasan kelenjar tiroid;
• terapi herba - decoctions chamomile, kereta api, bijaksana, wort St. John.

Selepas menyambungkan neurologi kepada rawatan penyakit dalam senarai prosedur mandatori, terdapat urut, terapi senaman, ubat nootropik. Kriteria untuk keberkesanan kombinasi kaedah adalah kehilangan semua gejala hipotiroidisme, tahap normal TSH dalam darah, perkembangan fizikal dan mental kanak-kanak adalah sesuai umur.

Ramalan dan Pencegahan

Kanak-kanak dengan bentuk hipotiroidisme kongenital yang didiagnosis pada bulan pertama kehidupan mempunyai prognosis positif untuk rawatan. Sekiranya ini berlaku pada 3 bulan dan kemudian, maka kemungkinan besar penyimpangan dalam pembangunan selanjutnya. Kelewatan lebih lama dalam diagnosis dan preskripsi rawatan adalah penuh dengan patologi yang jelas mengenai perkembangan tulang dan perkembangan neuropik. Memasuki dadah hormon tidak akan memperbaiki keadaan kanak-kanak.

Pencegahan yang terbaik adalah pendekatan ibu bapa yang sedar untuk merancang kehamilan. Ibu masa depan perlu memeriksa kelenjar tiroid, tahap hormon dalam darah, memperkayakan diet dengan makanan yang mengandungi iodin, mungkin juga mengubah kawasan kediaman menjadi lebih baik. Rujuk ahli endokrin jika anda mempunyai penyakit tiroid dalam keluarga atau anda mempunyai goiter.

Hipotiroidisme kongenital

Hypothyroidism kongenital adalah kompleks manifestasi klinikal dan makmal yang berlaku pada anak dari lahir dengan kekurangan hormon tiroid atau kekebalan organ tropik. Gejala termasuk lag dalam perkembangan psikofisik, myxedema, gangguan kulit trophic dan pelengkap, depresi jantung, penurunan metabolisme basal. Diagnostik didasarkan pada klinik ciri, data diagnostik sinar-X, ultrasound tiroid, ECG, ujian makmal, termasuk pengukuran hormon merangsang tiroid dan thyroxin dalam plasma darah. Rawatan melibatkan terapi penggantian sepanjang hayat dengan analog tiruan hormon tiroid.

Hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit polyetiologi yang dicirikan oleh manifestasi klinikal kekurangan tiroid. Ia adalah patologi endokrin yang paling biasa dalam pediatrik. Selalunya, penyakit itu berlaku di latar belakang perubahan secara langsung dalam kelenjar tiroid, kurang kerap adalah hasil patologi sistem hipofalamit atau hipofisis atau struktur yang rosak radas reseptor organ-organ tropik. Dalam 90% kes adalah sporadis. Kejadian ini adalah 1: 3.7-4000 bayi baru lahir di Eropah dan Amerika Syarikat, di Jepun - 1: 6-7000. Seks wanita adalah 2-2.5 kali lebih kerap daripada lelaki. Ujian pemeriksaan pertama untuk hipotiroidisme kongenital telah dilakukan pada tahun 1973 oleh Canadians J. Dussault, S. Laberge. Pada masa ini, pemeriksaan neonatal dijalankan dengan tujuan diagnosis yang paling cepat dan, jika perlu, rawatan tepat pada masanya.

Penyebab Hipotiroidisme kongenital

Dalam kes 80-90%, bentuk utama hipotiroidisme kongenital berlaku. Punca - anomali kelenjar tiroid, paling kerap - dystopia di ruang retrosternal atau sublingual, kurang kerap - hypoplasia, athyreosis. Faktor risiko termasuk penyakit autoimun dan penyakit berjangkit ibu, kesan toksik ubat, bahan kimia, pendedahan radiasi, kekurangan iodine semasa kehamilan. Kira-kira 2% kes malformasi kelenjar adalah bentuk keturunan. Penyebab utama mereka adalah mutasi dalam gen TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Sebagai peraturan, bentuk kelenjar genetik mengiringi anomali perkembangan lain: kecacatan jantung kongenital, lelangit cakram, dll.

Dari 5 hingga 10% kanak-kanak dengan hipotiroidisme kongenital telah merosakkan sintesis, perkumuhan, atau interaksi hormon tiroid itu sendiri. Transmisi biasanya berlaku secara resesif autosomal. Pilihan yang paling kerap ialah kecacatan dalam organisasi hormon yodium dan tiroid (kekerapan: 1: 40,000), Sindrom Pendred (1: 50,000). Bentuk lain sangat jarang berlaku.

Kira-kira 5% daripada semua kes hipotiroidisme kongenital adalah bentuk pusat (menengah atau tertiari). Varian yang paling biasa adalah gabungan gabungan hormon adenohypophysis, termasuk TSH. Kekurangan terpencil jarang berlaku. Punca kerosakan kepada sistem hipofalamus hipofisis - anomali perkembangan otak, sista, tumor ganas dan kembung, kecederaan kelahiran bayi yang baru lahir, asfiksia semasa melahirkan anak, jarang - aplasia kelenjar pituitari.

Penyebab perkembangan simptom klinikal hipotiroidisme mungkin tidak normal terhadap struktur reseptor dalam organ sasaran, yang disebabkan oleh mutasi gen. Kemungkinan interaksi hormon yang mencukupi dengan reseptor tisu tropik menimbulkan perkembangan "sindrom perlawanan" yang dipanggil. Sebagai peraturan, ini adalah patologi keturunan yang dihantar oleh jenis dominan autosomal. Bersama beliau, tahap TSH dalam plasma darah adalah normal, T3 dan T4 - dalam lingkungan normal atau peningkatan sederhana.

Klasifikasi hipotiroidisme kongenital

Hypothyroidism kongenital mempunyai beberapa klasifikasi berdasarkan penyetempatan gangguan, keparahan gejala dan paras tiroksin, pampasan semasa rawatan dan tempoh penyakit. Menurut asal-usul penyakit ini, bentuk hipotiroidisme berikut dibezakan:

1. Primer, atau tiroid. Perubahan patologi berlaku secara langsung dalam tisu kelenjar tiroid.
2. Sekunder. Gangguan adenohypophysis berkembang, di mana terdapat kekurangan dalam sintesis thyroid-stimulating hormone (TSH).
3. Tertiari. Kelenjar tiroid tidak mencukupi disebabkan oleh kekurangan salah satu hormon hipotalamus - thyroliberin. Bersama-sama dengan bentuk menengah merujuk kepada hipotiroidisme pusat.
4. Periferal. Kekurangan kesan hormon disebabkan oleh kecacatan atau kurang reseptor dalam tisu tropika atau pelanggaran penukaran tiroksin (T4) kepada triiodothyronine (T3).

Menurut keparahan gejala klinikal dan tahap T4 dalam plasma, hipotiroidisme boleh menjadi laten, nyata dan rumit. Hipotiroidisme laten, atau subklinikal dicirikan oleh tahap T4 biasa terhadap latar belakang peningkatan TSH. Manifestasi klinikal tidak berlaku atau mereka tidak spesifik dan halus. Apabila bentuk nyata pada latar belakang kepekatan TSH tahap T4 yang tinggi dikurangkan sedikit. Gambar klinikal klasik hipotiroidisme berkembang. Hipotiroidisme yang rumit berlaku dengan tahap TSH yang tinggi, kekurangan T4 yang tajam. Sebagai tambahan kepada tahap hipotiroidisme yang teruk, terdapat gangguan organ dan sistem lain: kegagalan jantung, polyserositis, cretinism, koma, dan jarang adenoma pituitari.

Bergantung pada keberkesanan rawatan, hipotiroidisme kongenital diasingkan:

• dikompensasi - terhadap latar belakang rawatan, fenomena hipotiroidisme hilang, kepekatan TSH, T3, T4 dalam plasma darah berada dalam julat normal;
• Decompensated - walaupun dengan rawatan yang mencukupi, terdapat manifestasi klinikal dan makmal hipotiroidisme.

Untuk tempoh hipotiroidisme kongenital dibahagikan kepada:

• sementara - penyakit ini berkembang di latar belakang pendedahan antibodi ibu kepada TSH kanak-kanak. Tempoh - dari 7 hari hingga 1 bulan.
• kekal - memerlukan terapi penggantian sepanjang hayat.

Gejala hipotiroidisme kongenital

Bergantung pada bentuk dan keparahan gangguan itu, tanda pertama hipotiroidisme kongenital utama boleh nyata pada usia yang berbeza. Hipoplasia tajam atau aplasia kelenjar menunjukkan dirinya dalam 7 hari pertama kehidupan kanak-kanak. Dystopia atau hypoplasia ringan boleh menyebabkan manifestasi klinikal antara umur 2 dan 6 tahun.

Tanda-tanda utama menunjukkan hipotiroidisme kongenital: berat anak ketika dilahirkan di atas 4 kg; kehamilan dalam jangka masa penuh atau pasca jangka (lebih daripada 40 minggu) kehamilan; menunda pelepasan massa mecon; jaundis berpanjangan yang baru lahir; simptom dyspeptik; berat badan yang perlahan; apathy; makroglossia; kembung perut dan sembelit; kelemahan otot; hyporeflexia; sianosis dan episod apnea semasa makan. Kulit kanak-kanak itu sejuk, terdapat bengkak kaki dan alat kelamin. Selalunya terdapat peningkatan fontanelles, tidak ada lipatan tulang tengkorak, displasia pinggul. Penyusuan susu ibu dapat mengurangkan keterukan manifestasi klinikal hipotiroidisme.

Hipotiroidisme kongenital utama berkembang secara berperingkat-peringkat. Sebuah klinik yang jelas diperhatikan pada usia 3-6 bulan. Terdapat myxedema. Kulit dipadatkan, kelabu icteric, kering. Berkeringat berkurang secara drastik. Atrofi plat kuku dan rambut berkembang. Suara kanak-kanak itu rendah, kasar dan kasar. Terdapat lag dalam psikomotor dan pembangunan fizikal, gigi meletus dan digantikan dengan penangguhan. Dengan perkembangan lanjut, terdapat gangguan mental. Ini ditunjukkan oleh kekurangan perbendaharaan kata dan penurunan kecerdasan, yang terdedah kepada perkembangan oligofrenia.

Hipotiroidisme kongenital pusat mempunyai gambaran klinikal kabur. Seringkali digabungkan dengan anomali tengkorak muka ("bibir lekukan", "lelangit cakram") dan kegagalan lain-lain hormon pituitari (somatotropic, luteinizing dan folikel-merangsang) dengan gejala-gejala ciri.

Diagnosis hipotiroidisme kongenital

Diagnosis hipotiroidisme kongenital termasuk pengumpulan data anamnestic, pemeriksaan objektif kanak-kanak oleh ahli pediatrik atau ahli neonatologi, kajian instrumental, ujian makmal umum dan spesifik. Satu sejarah boleh mendedahkan faktor-faktor predisposisi - keturunan yang dibebani, penyakit ibu semasa kehamilan, kekurangan zat makanan, penggunaan faedah obstetrik semasa bersalin, dan sebagainya. Apabila kanak-kanak diperiksa secara fizikal, penurunan kadar denyutan jantung, tekanan darah, hipotermia yang sederhana, hyporeflexia,

Pada roentgenogram kaki, kelewatan dan pelanggaran urutan pembentukan nuclei ossifikasi ditentukan, asimetri mereka dan tanda tertentu - disrupse epifisis. Pada electrocardiogram - sinus bradycardia, penurunan amplitud gigi, pengembangan kompleks QRS. Ultrasound kelenjar tiroid membolehkan anda mengenal pasti dystopia, hipoplasia, atau ketiadaan organ ini.

Di KLA - anemia normokromik. Dalam analisis biokimia darah, peningkatan dalam lipoprotein dan kolesterol dikesan. Jika punca utama hipotiroidisme disyaki, imbasan CT dan MRI pituitari dilakukan. Ujian makmal khusus - mengukur tahap T4 dan TSH dalam plasma darah. Ujian ini digunakan sebagai pemeriksaan neonatal. Bergantung kepada bentuk hipotiroidisme, kepekatan hormon-hormon ini dalam darah mungkin meningkat atau berkurangan. Kajian genetik molekul jarang digunakan untuk mengenal pasti mutasi gen.

Rawatan hypothyroidism kongenital

Rawatan hypothyroidism kongenital bermula dengan segera dari saat diagnosis dan berterusan untuk hidup. Dadah pilihan adalah L-thyroxin. Alat ini adalah analog sintetik hormon tiroid dan digunakan sebagai terapi penggantian. Dos dipilih secara individu. Sekiranya perlu, ubat ini boleh dicampur dengan susu ibu. Keberkesanan rawatan dianggarkan oleh tahap TSH dan T4 dalam darah, kehilangan gejala hipotiroidisme. Sekiranya perlu, pelbagai kompleks multivitamin, ubat simtomatik.

Prognosis untuk hipotiroidisme kongenital bergantung kepada kecukupan dan ketepatan masa rawatan. Dengan diagnosis awal dan terapi yang dimulakan pada masanya, normalisasi tahap TSH dan T4 - prognosis untuk perkembangan psikofizik adalah baik. Dalam ketiadaan rawatan sepanjang 3-6 bulan pertama kehidupan, prognosis itu boleh dipersoalkan, walaupun dengan taktik terapeutik yang betul lagi. Dengan pemilihan dos ubat yang mencukupi, kadar perkembangan psikofizik mencapai norma fisiologi, tetapi keteguhan dalam kecerdasan kekal. Pencegahan terdiri daripada perlindungan antenatal janin, kaunseling genetik semasa merancang kehamilan, diet rasional dan pengambilan iodin yang mencukupi apabila membawa anak.