Bagaimanakah diabetes MODEL ditunjukkan pada kanak-kanak?

• Diagnostik

Modi-diabetes bukanlah penyakit yang berasingan, tetapi seluruh kumpulan bentuk diabetes yang serupa dalam kursus mereka dan prinsip warisan.

Nama luar biasa berasal dari singkatan bahasa Inggeris "MODY". Ia bermaksud secara literal sebagai "diabetes jenis muda matang."

Penyakit ini berkembang lemah pada orang muda dengan kerosakan gen keturunan. Kursusnya boleh dipanggil agak mudah (berbanding dengan jenis diabetes lain).

Penyakit ini membuat debutnya pada usia muda, dan meneruskan dengan perlahan, seperti pada orang dewasa. Ciri-ciri kursus ini sering membawa kepada diagnosis yang tidak betul, disebabkan fakta bahawa ia tidak sesuai dengan kerangka gejala yang diketahui oleh endocrinologist.

Perbezaan dari bentuk diabetes lain

Dengan perkembangan endokrinologi dan genetik, ia ditubuhkan bahawa patologi diwarisi dengan cara yang autosomal. Alasannya adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk operasi yang betul dan tepat dari alat islet PZHZH (pankreas).

Adalah sukar untuk mengenal pasti mutasi, mereka boleh berlaku di bahagian-bahagian yang berlainan dari lapan gen, oleh sebab itu diabetes MODY mempunyai 8 subtipe. Subtipe berbeza mengikut kursus klinikal, oleh nuansa pengurusan pesakit.

Bagaimana untuk mengenali

Diagnostik, yang akan membantu mengenalpasti diabetes mod agak sukar kerana penyakit ini tidak lazim.

Perlu berhati-hati jika gejala berikut berlaku:

• Diabetes ditunjukkan, tetapi ketoasidosis tidak didaftarkan.
• Untuk pampasan (ditentukan oleh hba1c, kurang daripada 8%) diperlukan sedikit dos insulin.
• Penderitaan yang mungkin berlaku sehingga satu tahun.
• Tahap C-peptida, menunjukkan aktiviti penyembunyian sel β, dalam indikator biasa.
• Tiada tanda kerosakan autoimun, tiada antibodi untuk sel-sel β dan insulin.
• Tiada korelasi ditemui dengan sistem HLA.

Pengesanan diabetes jenis 2 pada orang di bawah umur 25 tahun mungkin merupakan petunjuk diagnostik lain.

Analisis

Untuk mengesahkan bentuk kencing manis ini, adalah rasional untuk melakukan ujian darah untuk gula. Penunjuk sempadan 5.5-6.1 mmol / l pada perut kosong, terutamanya didaftarkan lebih dari sekali, akan dimaklumkan.

Hyperglycemia toscack yang sederhana, sehingga 8.5 mmol / l, tidak disertai dengan kehausan, kelaparan yang berterusan dan penipisan progresif, yang tipikal untuk penyakit ini. Bacalah mengenai kadar glukosa yang dibenarkan dalam darah seseorang di sini.

Diagnosis diabetes mellitus, ditambah dengan ujian genetik, kerana penyakit itu adalah keturunan. Ujian ini akan mendedahkan saudara-mara langsung yang mempunyai atau menghidap kencing manis, pelanggaran toleransi atau mod diabetes.

Peranan pembantu dimainkan oleh penunjuk C-peptide. Sekiranya syak wasangka telah disahkan, dan diabetes yang dikenal pasti di kalangan kanak-kanak, maka adalah wajar untuk menjalankan ujian genetik untuk saudara-mara mereka.

Cawangan Pusat Sains dan Pendidikan Ekologi di Moscow, yang terletak di ul. Moskvorechye, 1, telah melatih pakar-pakar yang tidak sukar untuk membuat diagnosis sedemikian sebagai mengubah kencing manis pada kanak-kanak, walaupun ahli endokrinologi lain tidak dapat melakukan ini.

Kaedah rawatan

Apabila gejala-gejala penyakit baru muncul, adalah logik untuk bermula dengan pemakanan dan organisasi aktiviti fizikal. Bentuk ini kadang-kadang boleh dirawat hanya oleh latihan fizikal, perkara utama adalah untuk membuat rancangan yang tepat untuk mereka dan mengikutinya. Mungkin penggunaan yoga dan senaman pernafasan.

Dengan perkembangan penyakit, rawatan mungkin memerlukan penggunaan ubat untuk mengurangkan gula. Dan dengan tidak berkesan mereka, diabetes MODE dirawat dengan insulin klasik. Sering kali ini berlaku semasa penyesuaian hormon, seperti akil baligh atau kehamilan.

Walau bagaimanapun, kursus dan rawatan diabetes dalam setiap kes adalah individu.

Apakah yang dimaksudkan dengan diabetes Modi (MODY)?

Diabetes memberi kesan kepada orang-orang dari mana-mana umur. Selalunya mereka menderita daripada orang dewasa yang matang.

Terdapat sejenis penyakit - MODY (Modi) - kencing manis, diwujudkan hanya pada orang muda. Apakah patologi ini, bagaimana spesies langka ini ditakrifkan?

Gejala dan ciri tidak standard

Penyakit spesies MODY dicirikan oleh bentuk kebocoran yang berlainan daripada penyakit biasa. Simptomologi jenis penyakit ini dicirikan oleh tidak standard dan berbeza daripada simptom diabetes kedua-dua jenis 1 dan ke-2.

Ciri-ciri penyakit ini ialah:

• pembangunan di kalangan muda (lebih muda dari 25 tahun);
• kerumitan diagnosis;
• kadar insiden yang rendah;
• kebocoran asimtomatik;
• kursus jangka panjang penyakit yang berpanjangan (sehingga beberapa tahun).

Ciri-ciri tidak standard utama penyakit ini ialah ia memberi kesan kepada orang muda. Seringkali MODY berlaku pada kanak-kanak kecil.

Penyakit ini sukar didiagnosis. Hanya satu gejala tersirat yang boleh menunjukkan manifestasinya. Ia dinyatakan dalam peningkatan yang tidak munasabah dalam tahap gula dalam darah kanak-kanak ke tahap 8 mmol / l.

Fenomena ini mungkin berlaku lebih dari satu kali, tetapi tidak disertai gejala lain yang biasa diabetis biasa. Dalam kes sedemikian, anda boleh bercakap tentang tanda-tanda tersembunyi pertama perkembangan anak Modi.

Penyakit ini berkembang dalam tubuh seorang remaja untuk jangka masa yang panjang, tempoh itu boleh mencapai beberapa tahun. Manifestasi adalah serupa dalam beberapa ciri dengan diabetes jenis 2 yang berlaku pada orang dewasa, tetapi bentuk penyakit ini berkembang dalam bentuk yang lebih ringan. Dalam sesetengah kes, penyakit ini berlaku pada kanak-kanak tanpa pengurangan sensitiviti insulin.

Untuk jenis penyakit ini dicirikan oleh insiden yang rendah berbanding dengan jenis penyakit lain. MODY berlaku pada orang muda dalam 2-5% daripada semua kes diabetes. Menurut data tidak rasmi, jumlah kanak-kanak yang jauh lebih besar terdedah, mencapai lebih daripada 7%.

Satu ciri penyakit ini adalah kejadiannya yang paling utama pada wanita. Pada lelaki, bentuk penyakit ini agak kurang biasa. Pada wanita, penyakit ini berlaku dengan komplikasi yang kerap.

Apakah jenis penyakit ini?

Singkatan MODY bermaksud sejenis diabetes mellitus dewasa pada orang muda.

Penyakit ini ditandai dengan tanda-tanda:

• berlaku hanya pada golongan muda;
• manifestasi manifestasi atipikal yang berbeza berbanding jenis lain penyakit gula;
• perlahan-lahan berkembang di dalam badan seorang remaja;
• berkembang disebabkan kecenderungan genetik.

Penyakit ini adalah genetik sepenuhnya. Tubuh kanak-kanak itu gagal di pulau-pulau kecil Langerhans, yang terletak di pankreas, disebabkan oleh mutasi gen dalam perkembangan tubuh kanak-kanak. Mutasi boleh berlaku di kedua-dua bayi yang baru lahir dan remaja.

Penyakit ini sukar didiagnosis. Pengiktirafannya hanya boleh dilakukan oleh kajian molekul dan genetik badan pesakit.

Perubatan moden mengenal pasti 8 gen yang bertanggungjawab untuk kemunculan mutasi tersebut. Mutasi timbul daripada pelbagai gen berbeza dalam ciri dan ciri mereka. Bergantung kepada kerosakan gen tertentu, pakar memilih taktik rawatan individu untuk pesakit.

Diagnosis yang ditandakan "diabetes kronik" adalah mungkin hanya dengan pengesahan mandatori mutasi dalam gen tertentu. Pakar ini menggunakan hasil kajian genetik molekul pesakit muda untuk diagnosis.

Bilakah boleh disyaki penyakit?

Keanehan penyakit ini dinyatakan dalam persamaan dengan gejala diabetes mellitus kedua-dua jenis 1 dan ke-2.

Gejala-gejala tambahan berikut boleh dianggap sebagai kecurigaan perkembangan MODY pada kanak-kanak:

• C-peptide mempunyai bilangan darah biasa, dan sel menghasilkan insulin mengikut fungsi mereka;
• dalam tubuh terdapat kekurangan pengeluaran antibodi untuk sel-sel insulin dan beta;
• atsikan lama remisi (pelemahan) penyakit, mencapai setahun;
• tiada hubungan dengan sistem keserasian tisu dalam badan;
• apabila sejumlah kecil insulin diperkenalkan ke dalam darah seorang kanak-kanak, pampasan pesatnya diperhatikan;
• kencing manis tidak nyata ketoacidosis ciri;
• paras hemoglobin gliserin tidak melebihi 8%.

Kehadiran Modi dalam seseorang ditunjukkan oleh diabetes jenis 2 yang disahkan secara rasmi, tetapi berusia kurang dari 25 tahun dan tidak mengalami obesiti.

Perkembangan penyakit ini ditunjukkan oleh penurunan tindak balas badan terhadap karbohidrat yang digunakan. Gejala ini boleh berlaku pada orang muda selama beberapa tahun.

MODY boleh ditunjukkan oleh hyperglycemia yang digelar, di mana kanak-kanak mempunyai peningkatan berkala dalam kepekatan gula darah dengan nilai 8.5 mmol / l, tetapi dia tidak mengalami penurunan berat badan atau polyuria (kelebihan pengeluaran air kencing).

Dengan syak wasangka di atas, perlu segera menghantar pesakit untuk peperiksaan, walaupun tanpa sebarang aduan tentang kesejahteraannya. Sekiranya tiada rawatan, bentuk kencing manis ini memasuki tahap decompensated, yang sukar dirawat.

Lebih tepat untuk bercakap mengenai perkembangan MODY pada seseorang jika satu atau beberapa saudara mara mempunyai diabetes mellitus:

• dengan tanda-tanda jenis hiperglikemia yang lapar;
• dibangunkan semasa kehamilan;
• dengan tanda kegagalan toleransi terhadap gula.

Kajian tepat pada masanya pesakit akan memberi permulaan terapi yang tepat pada masanya untuk mengurangkan kepekatan glukosa dalam darahnya.

Varieti MODIS Diabetes

Jenis penyakit berbeza mengikut gen yang menjalani mutasi. Ini membolehkan anda menentukan diagnosis genetik molekul.

Terdapat 6 jenis MODY - 1, 2, 3, 4, 5 dan 6

Jenis pertama penyakit ini mempunyai manifestasi yang jarang berlaku. Kekerapan terjadinya patologi adalah 1% dari semua kes. MODY-1 dicirikan oleh kursus yang teruk dengan banyak komplikasi.

Modi-2 adalah salah satu daripada jenis yang paling biasa, ia dicirikan oleh manifestasi tidak terlalu kuat.

Apabila Modi-2 pada pesakit menyatakan:

• kekurangan ketoacidosis diabetes;
• hiperglikemia kekal pada tahap yang tetap tidak melebihi 8 mmol / l.

Modi-2 lebih biasa di Sepanyol dan Perancis. Penyakit ini tidak mempunyai tanda-tanda kencing manis yang biasa dan dirawat dengan memberi sedikit dos insulin kepada pesakit. Disebabkan itu, pesakit mengekalkan tahap gula yang tetap dalam darah dan, dalam kebanyakan kes, mereka tidak perlu meningkatkan dos hormon itu.

Bentuk kedua yang paling biasa ialah Modi-3. Borang ini lebih kerap didiagnosis di kalangan penduduk Jerman dan England. Ia mempunyai ciri: ia berkembang pesat pada kanak-kanak selepas 10 tahun dan sering disertai dengan komplikasi.

Patologi Modi-4 adalah tertakluk kepada remaja yang telah melintasi garisan pada usia 17 tahun.

Modi-5 adalah serupa dengan penampilan dan ciri-ciri Modi-2. Osbennost adalah perkembangan yang kerap berlaku pada penyakit berkaitan remaja - nefropati diabetik.

Daripada semua jenis patologi, hanya Modi-2 tidak mempunyai kesan yang serius terhadap organ-organ dalaman kanak-kanak.

Semua bentuk penyakit lain menjejaskan kesihatan:

Untuk mengelakkan komplikasi, perlu memantau kepekatan glukosa dalam darah remaja setiap hari.

Kaedah rawatan

Patologi ini dirawat dengan kaedah yang sama seperti diabetes jenis 2.

Rawatan sering tidak melibatkan mengambil pelbagai ubat dan terhad kepada:

• diet ketat khas;
• senaman yang perlu.

Latihan memainkan peranan utama dalam merawat patologi.

Di samping itu, remaja yang menderita diabetes MODY ditugaskan untuk:

• makanan hipoglikemik;
• latihan pernafasan;
• sesi yoga;
• pelbagai cara perubatan tradisional.

Kanak-kanak sebelum mencapai tempoh pematangan seksual untuk rawatan patologi adalah cukup untuk mematuhi diet khas, penggunaan produk penurunan glukosa dan latihan terapeutik.

Dalam proses pematangan, perubahan hormon tubuh kanak-kanak berlaku, di mana kegagalan proses metabolik berlaku. Dalam masa pubertas, kanak-kanak tidak lagi mempunyai rawatan yang cukup dengan diet dan kaedah tradisional. Dalam tempoh ini, mereka perlu mengambil sedikit insulin dan mengambil makanan yang menurunkan gula darah.

Bahan video dari Dr. Komarovsky mengenai diabetes di kalangan kanak-kanak:

Taktik rawatan bergantung kepada jenis patologi dalam remaja. Dengan Modi-2, dia sering tidak memerlukan terapi insulin. Penyakit ini pada masa yang sama meneruskan tanpa komplikasi yang serius.

Modi-3 menunjukkan terapi insulin berkala. Dalam bentuk patologi ini, kanak-kanak lebih sering menyusun persediaan berasaskan sulfonylurea.

Modi-1, sebagai bentuk penyakit yang paling parah, semestinya termasuk terapi insulin dan anak yang menerima produk yang mengandungi derivatif sulfonylurea.

Penyakit yang muda - bagaimana mengenali gejala diabetes MODI dalam kanak-kanak?

Hampir setiap penghuni planet mengetahui tentang gangguan endokrin yang disebut "diabetes mellitus" (DM).

Perubatan moden mengenal pasti 2 bentuk penyakit:

Jenis I Diabetes Mellitus - Dependent Insulin
Diabetes mellitus Tipe II adalah insulin bebas.

Bersama asas, terdapat jenis penyakit tertentu, yang dibahagikan dengan kursus dan bentuk pusaka. Di bawah ini kami menerangkan salah satu daripada jenis ini.

Jenis-jenis diabetes

Permulaan diabetes jenis I disifatkan oleh manifestasi pada zaman kanak-kanak dan remaja, dan pergantungan insulin terbentuk dengan serta-merta dan untuk kehidupan. Penyebab diabetes didasarkan pada mati sel-sel pankreas yang mampu menghasilkan insulin.

Kencing manis jenis II sering berkembang pada masa dewasa. Tertakluk kepada diet yang seimbang, melakukan senaman fizikal yang sederhana, serta mengambil ubat ubat yang mengurangkan tahap glukosa, tidak memerlukan pengenalan komponen hormon.

Sejak 2010, ubat telah mengetahui klasifikasi etiologi berikut:

• Diabetes mellitus Tipe 1: autoimmune (LADA) dan diabetes jenis 2 yang bebas: khususnya, diabetes kencing (fungsi sel pankreas yang tidak mencukupi);
• Diabetes dengan kekurangan nutrien;
• Kencing manis kehamilan wanita hamil (HD);
• Bentuk lain yang disebabkan oleh: gangguan genetik, penyakit sistem endokrin, ubat, jangkitan, sindrom kromosom dan sebagainya.

Populariti kedua-dua patologi adalah disebabkan oleh punca dan kelaziman.
Kepentingan adalah pelbagai bentuk pertukaran gusi glukosa kedua - diabetes MODEL, penyebaran yang semakin meningkat.

Ia juga mungkin bahawa peratusan jenis diabetes ini lebih besar, tetapi masalah mengenal pasti MODY terletak pada kerumitan diagnostiknya. Penyakit ini serupa dengan jenis klasik pertama dan kedua, tetapi mempunyai bentuk aliran yang berbeza.

MODY (Kematangan Onset Diabetes Young) adalah singkatan yang bermaksud "kencing manis dalam jenis muda, matang." Untuk kali pertama bercakap mengenai patologi pada tahun 74 tahun abad yang lalu di UK. Sudah berusia 75 tahun, dia dianggap sebagai kumpulan gangguan genetik yang berasingan untuk menentukan penyakit keluarga yang lemah.

Apakah diabetes jenisnya, bagaimana ia didiagnosis dan apa jenis terapi yang diberikannya?

Apa itu?

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang mengganggu fungsi normal pankreas (PZHZH).

Khususnya, terdapat kerosakan alat perairan yang mengandungi sel beta yang menghasilkan insulin.

Patologi dimanifestasikan oleh prinsip warisan dominan autosomal monogenik.

Secara ringkas, ini bermakna bahawa patologi disebarkan dengan kromosom biasa, sebab itu lelaki dan perempuan sama-sama berisiko.

Warisan dominan bererti berikut: jika daripada dua gen diperolehi dari ibu bapa, sekurang-kurangnya satu akan menjadi dominan, maka anak akan menjadi sakit dalam 100% kasus. Dan sebaliknya: untuk mengelakkan perkembangan penyakit, kedua-dua gen mesti bersifat resesif.

Ternyata diagnosis "diabetes mod" ditubuhkan hanya jika salah satu saudara mara langsung mempunyai metabolisma glukosa yang cacat:

• dalam kencing manis dan diabetes gestasi;
• glikemia kelenjar glandular;
• toleransi glukosa terjejas;

Dalam kes ini, mutasi salah satu gen mesti disahkan. Bergantung pada gen yang menimpa mutasi, beberapa modifikasi MODY-D dibezakan, yang berbeza dalam gejala dan gambaran klinikal. Tetapi persamaan di antara mereka juga berlaku.

Gejala

Manifestasi diabetes disebabkan oleh beberapa gejala ciri:

• Peningkatan tahap glukosa dalam warisan 2-3 generasi;
• Manifestasi tidak disertai oleh ketoacidosis dalam analisis air kencing (bau aseton dan kehadiran badan keton);
• Kemajuan penyakit awal (sehingga 25 tahun);
• Pengampunan lama - sehingga 1 tahun;
• Pampasan yang berkesan dengan pengenalan dosis kecil insulin;
• Tiada berat badan berlebihan;
• Pengeluaran insulin oleh sel PJV dikekalkan;
• Tiada antibodi terhadap sel PZH;
• Sistem HLA tidak dikaitkan;
• Tahap normal C-peptida, yang menunjukkan rembesan sel-sel pankreas;
• Indeks glisemia tidak melebihi markah 8%.

Aduan daripada pesakit mengenai kemerosotan kesihatan tidak diterima, dan gambar klinikal yang teruk tidak hadir, tetapi gejala yang berkaitan memerlukan diagnosis segera.

Pengasingan gender dalam kencing manis adalah bersyarat: wanita lebih cenderung terpengaruh. Kursus gangguan endokrin "wanita" dicirikan oleh bentuk yang lebih teruk, berbeza dengan "lelaki".

Dalam hal ini, penting untuk tidak melewatkan masa ketika penyakit itu tidak masuk ke tahap yang tak terduga, yang sulit dikontrol dan terapi.

Oleh itu, untuk mengelakkan perkembangan komplikasi yang teruk, dengan tanda-tanda kemunculan patologi, mereka menjalani pemeriksaan terperinci.

Diagnostik

Ia telah disebutkan di atas bahawa sukar untuk mendiagnosa diabetes MODI kerana sifatnya yang luar biasa. Tetapi halangan lain dalam diagnosis adalah kehadiran subtipe gangguan endokrin.

Subtipe MODY

Untuk tahun 2018, 13 jenis manifestasi klinikal telah dikenalpasti.

1. Pengubahsuaian MODY-3 adalah paling biasa dan membentuk 70% daripada semua kes. Cepat berkembang selepas kanak-kanak mencapai usia 10 tahun dan disertai oleh komplikasi yang teruk. Kekurangan insulin dalam kes ini adalah pampasan dengan mengambil dadah.
2. MODY-2 kurang biasa, dicirikan oleh kursus ringan dan pampasan yang baik. Tidak menyebabkan perkembangan ketoasidosis.
3. Manifestasi MODY-1 mempunyai penunjuk statistik sebanyak 1%, jarang diwarisi dan disebabkan oleh kebocoran bentuk yang teruk.

MODY-4 muncul selepas akil baligh (pada umur 17 tahun), dan MODY-5 - sehingga 10 tahun dan disertai oleh nefropati yang teruk. Dalam kes ini, selebihnya dan sebahagian besar daripada pengubahsuaian begitu jarang bahawa kepentingan praktikalnya hilang.

Kaedah diagnostik

Untuk diagnosis yang betul fokus D-pada beberapa penunjuk klinikal.

Kaedah yang boleh dipercayai untuk menentukan patologi adalah tindak balas rantai polimerase (PCR). Kajian genetik molekul ini menentukan mutasi gen.

Sebagai tambahan kepada PCR, senarai pemeriksaan tambahan juga termasuk:

• ujian toleransi glukosa;
• Ultrasound PZHZH;
• ujian darah dan air kencing;
• mengkaji tahap glukosa, C-peptida dan insulin;
• kajian metabolisme lipid.

Apabila menentukan kencing manis MODY, penunjuk utama adalah hiperglikemia tipis gigi, iaitu 8.5% (lebih tinggi daripada biasa, tetapi lebih rendah daripada nilai diabetes) dan toleransi karbohidrat terjejas. Sekiranya penunjuk tersebut membuat diri mereka dirasakan selama 2 tahun - tidak termasuk kehadiran penyakit ini.

Juga memberi tumpuan kepada penampakan remisi yang berpanjangan tanpa tanda-tanda penguraian. Fenomena ini dinamakan "bulan madu" pada penderita diabetes.

Sekiranya disyaki diabetes telah disahkan, ujian genetik disyorkan untuk saudara-mara kanak-kanak.

Rawatan

Memandangkan kursus patologi mempunyai gejala yang sama dengan diabetes jenis II, terapi ini dijalankan mengikut skim standard ini:

• diet dan normalisasi diet;
• senaman sederhana

Amalan perubatan mengesahkan keberkesanan teknik tersebut dalam rawatan penyakit.

Terapi bantuan dilakukan melalui gimnastik pernafasan dan ubat tradisional.

Jika kaedah sedemikian tidak memberikan hasil yang diinginkan, rawatan lanjut dilakukan menggunakan insulin.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi penyakit Kencing manis MODY, dalam ketiadaan terapi, adalah sama dengan komplikasi kencing manis jenis II:

• kursus penyakit berjangkit teruk;
• patologi mata, sistem saraf pusat, buah pinggang
• mati pucuk dan kemandulan;
• gangguan sistem saraf dan otot;
• pembangunan ketoasidosis dan poliuria;
• koma diabetik;
• jangkitan dan patologi sistem pernafasan akibat imuniti yang dikurangkan (perkembangan tuberkulosis pulmonari).

Untuk mengelakkan perkembangan komplikasi, perlu berkonsultasi dengan pakar dalam waktu untuk mendiagnosis proses patologis.

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan adalah berdasarkan kepada standard pencegahan diabetes mellitus klasik dan menyiratkan:

• memimpin gaya hidup yang aktif;
• penolakan karbohidrat "cepat" dan diet yang lengkap;
• pematuhan peraturan dan penggantian kerja masa dan rehat.

Video berguna

Ketahui tentang rawatan baru dari video kami:

Walaupun faktor keturunan penampilan penyakit itu, ia boleh berjaya dikompensasikan dengan syarat perhatian yang teliti terhadap kesihatan anda.

Diabetes modi adalah ringan, memerlukan pemantauan glukosa yang berterusan dan rawatan khas.

Modi-diabetes adalah sejenis diabetes mellitus yang berlaku di bawah pengaruh bentuk warisan genetik. Manifestasi penyakit ini sama dengan diabetes biasa, bagaimanapun, kaedah rawatan sangat berbeza. Mengiktiraf patologi paling sering berlaku untuk perubahan semasa tempoh remaja.

Selepas diagnosis diabetes, keperluan untuk penyelenggaraan insulin masih seumur hidup. Ini disebabkan oleh fakta bahawa pankreas mati dari masa ke masa dan tidak lagi boleh menghasilkan hormon ini secara bebas.

Apakah mod diabetes?

Diabetes Mody, atau Kematangan Diabetes Diabetes, adalah penyakit genetik yang diwarisi. Ia pertama kali didiagnosis pada tahun 1975 oleh ahli sains Amerika.

Bentuk kencing manis ini tidak sekata, dicirikan oleh perkembangan panjang dan perlahan. Oleh kerana itu, hampir mustahil untuk mendiagnosis penyimpangan pada peringkat awal. Diabetik modi hanya terdapat pada kanak-kanak yang ibu bapanya juga menderita diabetes.

Penyakit endokrin jenis ini timbul akibat mutasi tertentu dalam gen. Sesetengah sel diluluskan kepada anak dari salah seorang ibu bapa. Seterusnya, semasa pertumbuhan, mereka mula berkembang, yang mempengaruhi fungsi pankreas. Lama kelamaan, ia semakin lemah, fungsinya lemah dengan ketara.

Diabetes modi boleh didiagnosis seawal zaman kanak-kanak, tetapi selalunya ia hanya boleh diiktiraf dalam tempoh remaja. Kepada doktor dapat menentukan dengan pasti bahawa ia adalah diabetes mellitus mod-jenis, ia perlu untuk melakukan kajian gen anaknya.

Terdapat 8 gen berasingan di mana mutasi boleh berlaku. Adalah sangat penting untuk menentukan dengan tepat di mana penyimpangan itu berlaku, kerana taktik rawatan sepenuhnya bergantung kepada jenis gen yang bermutasi.

Bagaimana warisan berlaku?

Ciri khas diabetes mellitus dengan modi-jenis adalah kehadiran gen yang bermutasi. Hanya kerana kehadiran mereka seperti penyakit boleh berkembang. Ia adalah semula jadi, jadi ia juga mustahil untuk menyembuhkannya.

Warisan mungkin seperti berikut:

1. Autosomal - warisan, di mana gen ditransmisikan dengan kromosom biasa, dan bukan dengan seks. Dalam kes ini, kencing manis mod boleh berkembang di kedua-dua lelaki dan perempuan. Jenis ini adalah yang paling biasa, ia mudah diterima untuk terapi dalam kebanyakan kes.
2. Dominan - warisan, yang berlaku pada gen seksual. Jika sekurang-kurangnya satu dominan muncul dalam gen yang dipindahkan, maka anak itu pasti mempunyai diabetes mod.

Sekiranya seorang kanak-kanak didiagnosis dengan mod diabetes, maka salah seorang daripada ibu bapanya atau saudara-saudara terdekatnya mengembangkan diabetes biasa.

Apa yang mungkin menunjukkan modi-diabetes?

Untuk mengenali diabetes mod adalah sangat sukar. Ia hampir mustahil untuk melakukan ini pada peringkat awal, kerana kanak-kanak tidak dapat dengan tepat menggambarkan gejala yang menyiksa dia.

Biasanya, manifestasi diabetes mellitus serupa dengan jenis penyakit biasa ini. Walau bagaimanapun, simptom ini paling kerap berlaku pada usia yang agak matang.

Anda boleh mengesyaki perkembangan diabetes modi dalam kes berikut:

• Untuk pemulangan kencing manis yang berpanjangan dengan tempoh penguraian yang hilang;
• Tiada persatuan dengan sistem HLA;
• Apabila paras hemoglobin gliserin di bawah 8%;
• Dalam ketiadaan manifestasi ketoasidosis;
• Sekiranya tidak ada kehilangan fungsi berfungsi sel-sel insulin;
• Apabila mengimbangi peningkatan glukosa dan keperluan insulin serentak yang rendah;
• Dalam ketiadaan antibodi ke sel beta atau insulin.

Dalam rangka untuk mendiagnosa diabetes kencing mod, dia perlu mencari saudara dekat anak yang mempunyai diabetes atau latar belakangnya. Juga, penyakit ini diletakkan pada orang yang pertama kali menemui manifestasi patologi selepas 25 tahun, sementara mereka tidak mempunyai berat badan yang berlebihan.

Gejala

Oleh kerana kajian diabetes yang tidak mencukupi, agak sukar untuk mendiagnosis patologi. Dalam sesetengah kes, penyakit itu muncul dengan simptom yang sama, di lain-lain ia berbeza dalam kursus yang sama sekali berbeza daripada diabetes.

Anda boleh mengesyaki kencing manis mod pada kanak-kanak dengan tanda-tanda berikut:

• Gangguan peredaran;
• Meningkatkan tekanan darah;
• Meningkatkan suhu badan;
• Jisim badan rendah kerana metabolisme pesat;
• Kemerahan kulit;
• Kelaparan yang berterusan;
• Banyak keluar air kencing.

Diagnostik

Adalah agak sukar untuk mendiagnosis mod-diabetes. Agar doktor memastikan bahawa kanak-kanak mempunyai penyakit ini, banyak penyelidikan yang ditetapkan.

Sebagai tambahan kepada standard, ia dihantar kepada:

1. Perundingan dengan ahli genetik yang menetapkan ujian darah semua saudara dekat;
2. Ujian darah umum dan biokimia;
3. Ujian darah hormon;
4. Ujian darah genetik lanjutan;
5. Ujian darah HLA.

Kaedah rawatan

Dengan pendekatan yang betul, agak mudah untuk mendiagnosis diabetes kencing. Untuk ini, perlu melakukan ujian darah genetik yang diperpanjang bukan sahaja kepada anak, tetapi juga dari saudara terdekatnya. Diagnosis sedemikian dibuat hanya selepas mutasi pengangkut gen ditentukan.

Untuk mengawal tahap glukosa dalam darah, sangat penting bagi kanak-kanak untuk mengikuti diet khas. Ia juga perlu untuk menyediakannya dengan aktiviti fizikal yang betul untuk memulihkan proses metabolik. Adalah sangat penting untuk melawat terapi senaman untuk mengelakkan berlakunya komplikasi dengan kapal.

Untuk mengurangkan tahap peningkatan glukosa dalam darah, persediaan pembakaran gula khas ditetapkan untuk kanak-kanak: Glucophage, Siofor, Metformin. Dia juga diajar gimnastik pernafasan dan terapi fizikal.

Sekiranya kesejahteraan kanak-kanak itu sentiasa jatuh, terapi ini dilengkapkan dengan mengambil ubat. Pil khusus biasanya digunakan untuk segera mengikat dan mengeluarkan kelebihan glukosa dari badan.

Dari masa ke masa, rawatan sedemikian terhenti membawa manfaat, oleh itu, terapi insulin ditetapkan. Skim pentadbiran dadah ditentukan oleh doktor yang menghadiri, yang dilarang keras untuk berubah.

Adalah sangat penting untuk mengikuti cadangan pakar untuk mengelakkan perkembangan komplikasi. Dalam kes ketidakhadiran ubat-ubatan yang diperlukan, diabetes mellitus adalah rumit dengan akil baligh. Ini boleh menjejaskan latar belakang hormon, yang sangat berbahaya bagi organisma yang sedang membangun.

Apakah diabetes kencing?

Bentuk diabetes yang kurang dikenali, Mody mendapat namanya dari ekspresi bahasa Inggeris Maturity Diabetes Diabetes jenis Muda atau matang di kalangan remaja. Kekhususannya terletak pada kursus asymptomatic, yang menjadikannya sukar untuk membuat diagnosis, serta gambaran klinikal khas, bukan ciri-ciri jenis penyakit lain.

Punca pembangunan dan ciri-ciri

Tanda-tanda diabetes yang paling spesifik adalah:

• mendiagnosis penyakit pada kanak-kanak dan orang muda di bawah umur 25 tahun;
• kemungkinan kekurangan ketergantungan insulin;
• kehadiran diabetes di salah satu daripada ibu bapa atau sanak saudara dalam dua atau lebih generasi.

Sebagai hasil mutasi gen, kerja sel beta pankreas endokrin terganggu. Perubahan genetik sedemikian boleh berlaku pada kanak-kanak, remaja dan remaja. Penyakit ini mempunyai kesan negatif terhadap fungsi ginjal, organ penglihatan, sistem saraf, jantung dan saluran darah. Boleh dipercayai, jenis diabetes Mody hanya akan ditunjukkan oleh hasil diagnostik genetik molekul.

Semua bentuk diabetes Mody, kecuali Mody-2, mempunyai kesan negatif terhadap sistem saraf, organ penglihatan, buah pinggang, dan jantung. Dalam hal ini, sangat penting untuk sentiasa memantau tahap glukosa dalam darah.

Varieti diabetes

Adalah lazim untuk membezakan 8 jenis diabetes Mody, berbeza dengan jenis gen yang bermutasi dan penyakit klinikal penyakit ini. Yang paling umum adalah:

1. Mody-3. Ia dianggap paling kerap dalam 70% kes. Ia disebabkan oleh mutasi gen HNF1-alpha. Diabetes berkembang disebabkan penurunan paras insulin yang dihasilkan oleh pankreas. Sebagai peraturan, diabetes Mody jenis ini wujud pada remaja atau kanak-kanak dan berlaku selepas 10 tahun. Pesakit tidak memerlukan pengambilan insulin secara teratur, dan rawatan adalah penggunaan ubat sulfonilurea (Glibenclamide, dsb.).
2. Mody-1. Ia ditimbulkan oleh mutasi gen HNF4-alpha. Orang yang menderita diabetes jenis ini, sebagai peraturan, mengambil ubat sulfonylurea (Daonil, Maninil, dan lain-lain), bagaimanapun, kemajuan penyakit itu mungkin sehingga insulin diperlukan. Ia dijumpai hanya 1% daripada semua kes modi kencing manis.
3. Mody-2. Aliran jenis ini jauh lebih lembut daripada yang sebelumnya. Ia berlaku akibat mutasi gen enzim glikolitik khusus - glucokinase. Apabila gen berhenti menjalankan fungsinya mengawal tahap glukosa dalam badan, jumlahnya menjadi lebih daripada biasa. Sebagai peraturan, tiada terapi khusus yang ditunjukkan untuk pesakit dengan bentuk diabetes Mody ini.

Gejala Mod Diabetes

Ciri khas kencing manis Mody ialah perkembangan penyakit secara beransur-ansur, dan dengan itu agak sukar untuk mengenalinya pada peringkat awal. Gejala utama jenis modi kencing manis termasuk penglihatan kabur, kabur, infeksi dermatologi dan ragi yang boleh diperbaharui. Walau bagaimanapun, selalunya, tidak ada manifestasi yang jelas mengenai sebarang tanda, dan satu-satunya penanda yang menunjukkan bahawa seseorang mempunyai diabetes Mody adalah peningkatan kadar gula dalam darah selama beberapa tahun.

Gejala berpotensi berbahaya termasuk:

• sedikit hiperglisemia berpuasa, di mana paras gula darah meningkat kepada 8 mmol / l selama lebih daripada 2 tahun berturut-turut, dan tanda-tanda lain penyakit tidak berlaku;
• tidak perlu menyesuaikan dos insulin untuk jangka masa yang lama dalam pesakit diabetes jenis 1;
• kehadiran gula dalam air kencing bersama-sama dengan paras gula darah normal;
• Ujian toleransi glukosa menunjukkan kelainan.

Sekiranya konsultasi lewat dengan doktor untuk pelantikan terapi, tahap gula darah akan meningkat, yang akan membawa kepada yang berikut:

• kerap kencing;
• dahaga berterusan;
• berat badan / keuntungan;
• luka tidak sembuh;
• jangkitan kerap.

Diagnostik (analisis dan kajian)

Sekiranya tanda-tanda muncul, anda perlu berjumpa doktor untuk mendiagnosis jenis penyakit. Pemeriksaan utama untuk diabetes Mody termasuk:

1. Ujian darah untuk gula darah dan tanda-tanda rintangan insulin. Jika hasilnya menunjukkan penyimpangan dari norma dengan cara yang besar, langkah seterusnya adalah menentukan jenis diabetes yang mempengaruhi protokol rawatan.
2. Ujian darah untuk ujian genetik yang menentukan jenis diabetes Mody yang tepat walaupun sebelum gejala muncul. Apabila mutasi dikesan dalam salah satu daripada gen masing-masing, jenis 1 atau diabetes jenis 2 dikecualikan.

Pesakit yang mendapati semua tanda-tanda utama diabetes Mody perlu menjalani pelbagai peperiksaan, di mana mereka harus ditentukan:

• penunjuk insulin, protein C-peptida, amilase, glukosa;
• penanda lesi autoimun sel beta yang menghasilkan insulin;
• keadaan pankreas oleh ultrasound;
• toleransi glukosa terjejas;
• kotoran trypsin;
• jumlah gula dan mikroalbumin dalam darah;
• profil lipid darah;
• penunjuk tahap glukosa dan kompleks hemoglobin;
• genotyping diabetes;
• coprogram.

Oleh sebab kesan negatif penyakit pada organ penglihatan, disarankan untuk menjalankan pemeriksaan fundus.

Adalah penting untuk mendiagnosis diabetes Mody pada masa untuk sebab-sebab berikut:

• untuk mendapatkan rawatan dan cadangan yang betul untuk jenis diabetes ini;
• kerana terdapat peluang 50% bahawa salah satu daripada ibu bapa yang menderita diabetes Mody akan lulus gen penyakit kepada anak mereka;
• ahli keluarga yang lain juga disyorkan menjalani ujian genetik.

Kaedah rawatan

Perlu diingat bahawa diabetes Mody berkembang secara berperingkat dan hampir asimtomatik. Oleh itu, sekiranya terdapat tanda-tanda yang tidak sekata, anda perlu menghubungi doktor dan pakar endokrin anda dengan serta-merta.

Protokol rawatan bergantung kepada jenis penyakit:

1. Mody-1 dirawat secara oral dengan bantuan ubat sulfonylurea seperti Glyburide, Glipizid, Glimepiride. Mengambil ubat merangsang pankreas untuk menghasilkan lebih banyak insulin, dengan itu mengelakkan pengenalan teratur hormon ini.
2. Mody-2 adalah bentuk penyakit paling mudah. Sebagai peraturan, ia tidak memerlukan ubat dan terapi hormon. Kawalan perjalanan penyakit boleh dikekalkan dengan diet karbohidrat yang rendah dan satu set latihan fizikal.
3. Mody-3 dan Mody-4 juga mudah dirawat dengan ubat sulfonylurea (Gliclazide, Glimepiride), yang membolehkan pesakit untuk menangguhkan keperluan untuk insulin tambahan.
4. Mody-5 dan Mody-6 adalah jenis kencing manis yang jarang berlaku. Orang yang menderita penyakit ini memerlukan pengambilan insulin biasa.

Pesakit dengan apa-apa jenis diabetes Mody yang tidak berlebihan berat badan adalah lebih baik dirawat. Oleh itu, untuk orang yang berlebihan berat badan, salah satu mata rawatan harus menjadi normalisasi berat badan.

Semua tentang Mod Diabetes (video)

Apakah modi jenis diabetes, bagaimana ia dapat dikenalpasti, dan apa cara merawat, lihat dalam video ini.

Diabetes mody adalah penyakit keturunan yang mengiringi seseorang sepanjang hayat. Untuk pemilihan terapi yang betul, sangat disyorkan untuk tidak mengubat sendiri. Pemilihan dadah, yang bergantung kepada keparahan penyakit dan gambaran keseluruhan klinikal pesakit tertentu, dibuat secara eksklusif oleh ahli endokrinologi.

Diabetes MODI - diagnosis dan rawatan

Abad 21 adalah abad teknologi dan penemuan baru, serta abad patologi baru.

Tubuh manusia adalah unik dalam strukturnya, tetapi ia juga memberikan kegagalan dan kesilapan.

Di bawah tindakan pelbagai pemicu dan mutagen, genom manusia boleh diubahsuai, yang membawa kepada penyakit genetik.

Diabetes modi adalah salah satu daripada mereka.

Apakah Mod Diabetes?

Diabetes mellitus adalah gangguan dalam sistem endokrin, asasnya adalah kekurangan insulin lengkap / separa dalam tubuh manusia. Ini, seterusnya, menyebabkan gangguan dalam semua pertukaran bahan. Di antara semua pelanggaran sistem endokrin, dia mengambil 1 tempat. Sebagai punca kematian - tempat ke-3.

Oleh itu, peruntukkan kategori:

Terdapat juga jenis tertentu:

• mutasi gen sel beta pankreas;
• endokrinopati;
• berjangkit;
• Diabetes yang disebabkan oleh bahan kimia dan dadah.

MODY adalah jenis penyakit keturunan diabetes mellitus yang jarang berlaku dari 0 hingga 25 tahun. Insiden dalam populasi umum adalah kira-kira 2%, dan pada kanak-kanak adalah 4.5%.

MODY (maturity on set diabetes golongan muda) harfiahnya seperti "diabetes dewasa di kalangan orang muda." Ia ditransmisikan melalui warisan, ia adalah sifat dominan autosom (kanak-kanak lelaki dan perempuan juga terjejas sama). Dalam pembawa kecacatan maklumat yang berkaitan berlaku, oleh sebab itu tujuan pankreas berubah, yakni fungsi sel beta.

Sel beta menghasilkan insulin, yang digunakan untuk memproses glukosa masuk. Dia juga berfungsi sebagai substrat tenaga untuk badan. Dengan MODY, urutan itu terganggu dan gula darah kanak-kanak meningkat.

Pengkelasan

Pada masa ini, penyelidik telah mengenal pasti 13 manifestasi diabetes MODI. Mereka sesuai dengan mutasi dalam 13 genotip, yang menyebabkan penyakit ini.

Mengapa farmasi masih tidak mempunyai alat unik untuk diabetes.

Dalam 90% kes terdapat hanya 2 jenis:

• MODY2 adalah kecacatan pada gen glucokinase;
• MODY3 adalah kecacatan pada faktor nuklear hepatokyte 1a.

Bentuk-bentuk yang selebihnya menyumbang hanya 8-10% kes. Allocate:

• MODY1 - kecacatan pada gen faktor nuklear hepatosit 4a;
• MODY4 - kecacatan dalam gen untuk faktor penunjuk 1 insulin;
• MODY5 - kecacatan pada gen faktor nuklear hepatosit 1b;
• MODYH.

Tetapi terdapat gen lain yang belum dapat dikenal pasti saintis.

Symptomatology

Kencing manis modi dalam kanak-kanak dinyatakan secara besar-besaran secara kebetulan, kerana gambar klinikal adalah banyak-sisi. Pertama sekali, ia adalah sama dengan gejala diabetes, kedua-dua jenis 1 dan 2. Penyakit ini mungkin tidak nyata untuk masa yang lama, atau ia mungkin menyebabkan diabetes mellitus yang bergantung kepada insulin.

MODY2

Glucokinase adalah isoenzyme hati.

• pengambilan glukosa dan penukaran kepada glukosa-6-fosfat dalam sel beta pankreas dan hepatosit dari hati (pada kepekatan glukosa yang tinggi);
• kawalan pelepasan insulin.

Kira-kira 80 jenis mutasi gen glucokinase diterangkan dalam kesusasteraan saintifik. Akibatnya, aktiviti enzim menurun. Oleh itu, penggunaan glukosa tidak mencukupi, oleh itu, gula naik.

Pembaca laman web kami menawarkan diskaun!

• kejadian yang sama dalam kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan;
• puasa hiperglikemia hingga 8.0 mmol / l;
• hemoglobin glycated pada purata 6.5%;
• asimtomatik - sering dikesan semasa peperiksaan perubatan;
• komplikasi teruk (retinopati, proteinuria) - jarang;
• boleh menjadi lebih teruk pada usia yang lebih tua;
• selalunya tidak ada keperluan untuk insulin.

MODY3

Faktor nuklear hepatosit 1a adalah protein yang dinyatakan dalam hepatosit, pulau Langerhans, dan buah pinggang. Mekanisme perkembangan mutasi pada kanak-kanak dengan diabetes yang diubah suai tidak diketahui. Gangguan fungsi sel beta pankreas sedang berkembang dan rembesan insulin terganggu. Begitu juga yang diamati di buah pinggang - pemulihan glukosa dan asid amino berkurang.

Ia nyata dengan cepat:

• meningkatkan glukosa kepada jumlah yang tinggi;
• komplikasi makro dan mikrobekular yang kerap;
• kekurangan obesiti;
• kemerosotan dengan masa;
• serupa dengan diabetes jenis 1;
• pentadbiran insulin kerap.

MODY1

Faktor nuklear hepatosit 4a adalah bahan protein yang terdapat di hati, pankreas, buah pinggang dan usus. Jenis ini sama dengan mody3, tetapi tidak ada perubahan dalam buah pinggang. Keturunan jarang berlaku, tetapi hasilnya teruk. Selalunya ditunjukkan selepas 10 tahun.

MODY4

Insulin promoter factor1 - terlibat dalam pembangunan pankreas. Insiden ini sangat kecil. Kenal pasti penyakit pada bayi yang baru lahir akibat kemunduran badan. Hidup berterusan kanak-kanak ini tidak diketahui.

MODY5

Faktor nuklear hepatosit 1b terletak di dalam banyak organ dan mempengaruhi perkembangan organ walaupun dalam utero.

Sekiranya berlaku kerosakan, mutasi gen yang sudah ada dalam bayi baru lahir adalah perubahan yang kelihatan:

• mengurangkan berat badan;
• kematian sel pankreas;
• kecacatan organ-organ kelamin.

Jenis diabetes yang lain mempunyai manifestasi yang sama, tetapi jenis tertentu hanya dapat dikenal pasti melalui penyelidikan genetik.

Diagnostik

Diagnosis yang dirumuskan dengan betul mempengaruhi pilihan taktik terapeutik terapist. Selalunya didiagnosis dengan diabetes jenis 1 atau jenis 2, tanpa mengetahui yang lain. Kriteria diagnostik utama:

• tempoh umur 10-45 tahun;
• data berdaftar gula tinggi pada generasi ke-1, ke-2;
• tidak ada keperluan untuk insulin dengan tempoh penyakit selama 3 tahun;
• kekurangan berat badan berlebihan;
• penunjuk yang sama protein C-peptida dalam darah;
• kekurangan antibodi pankreas;
• kekurangan ketoasidosis dengan manifestasi tajam.

Pelan peperiksaan pesakit:

• kajian lengkap mengenai sejarah dan aduan, kompilasi pokok keluarga, anda boleh meninjau saudara-mara;
• status glukosa berpuasa dan indeks gula;
• kajian toleransi glukosa lisan;
• penubuhan hemoglobin bergelung;
• analisis darah biokimia (jumlah HST, trigliserida, AST, ALT, urea, asid urik, dll);
• Ultrasound perut;
• elektrokardiografi;
• analisis genetik molekul;
• perundingan oker, pakar neurologi, pakar bedah, ahli terapi.

Diagnosis akhir dibuat oleh pemeriksaan genetik molekul.

Penyelidikan gen dilakukan oleh reaksi rantai polimerase (PCR). Buat sampel darah daripada kanak-kanak, maka gen yang diperlukan diasingkan di makmal untuk mengenal pasti mutasi. Kaedah yang tepat dan cepat, tempoh 3 hingga 10 hari.

Rawatan

Patologi ini berlaku dalam tempoh umur yang berlainan, oleh itu rawatan mesti diselaraskan (contohnya, semasa baligh). Adakah mungkin untuk mengubati diabetes? Pertama sekali, menetapkan senaman tetap sederhana dan diet seimbang. Kadang-kadang ini cukup dan membawa kepada pampasan penuh.

Komponen utama makanan dan kepekatan harian mereka:

• protein 10-20%;
• lemak kurang daripada 30%;
• karbohidrat 55-60%;
• kolesterol kurang daripada 300 mg / hari;
• serat 40 g / hari;
• garam kurang daripada 3 g / hari.

Tetapi dengan kemerosotan keadaan dan pelbagai komplikasi menambah terapi penggantian.

Dalam MODY2, ubat penurun glukosa tidak ditetapkan, kerana kesannya sama dengan 0. Keperluan untuk insulin adalah rendah dan ditetapkan untuk manifestasi penyakit. Terdapat diet dan sukan yang mencukupi.

Dalam MODY3, barisan pertama ubat adalah sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Dengan usia atau komplikasi, terdapat keperluan untuk insulin.

Baki jenis memerlukan perhatian yang lebih tinggi daripada doktor. Rawatan ini terutamanya dijalankan dengan insulin dan sulfonylurea. Adalah penting untuk memilih dos yang tepat dan mencegah komplikasi.

Juga popular adalah yoga, latihan pernafasan, perubatan tradisional.

Sekiranya tiada terapi yang betul, komplikasi seperti berikut mungkin berlaku:

• mengurangkan imuniti;
• bentuk penyakit berjangkit teruk;
• gangguan saraf dan otot;
• kemandulan pada wanita, mati pucuk pada lelaki;
• perkembangan organ yang tidak normal;
• penglibatan dalam proses diabetes di mata, buah pinggang, hati;
• perkembangan koma diabetik.

Untuk mengelakkan ini, setiap ibu bapa terpaksa berhati-hati dan segera menghubungi seorang pakar.

Cadangan

Jika diagnosis klinikal MODI terbukti secara diagnostik, maka peraturan berikut harus diperhatikan:

• melawat ahli endokrin 1 kali / setengah tahun;
• semak hemoglobin glycated 1 kali / enam bulan;
• ujian makmal umum sekali setahun;
• untuk menjalani kursus profilaksis di hospital sekali setahun;
• perjalanan yang tidak dirancang ke hospital dengan peningkatan glukosa darah sepanjang hari dan / atau penampilan tanda-tanda diabetes.

Mengikuti garis panduan ini akan membantu mencegah timbulnya kencing manis.

Mengapa ubat diabetes menyembunyikan dan menjual ubat ketinggalan zaman yang hanya menurunkan gula darah.

Adakah ia tidak berfaedah untuk dirawat?

Terdapat ubat yang terhad, ia merawat kencing manis.

MODI Diabetes: Apa yang penting untuk diketahui?

Oleh Aigul Minibayeva | 11 Februari 2016 | Berita, Berita Sains | 1 komen

• Diabetes MODY bermaksud "kencing manis jenis dewasa di kalangan muda" (diabetes kencing manis yang muda).
• Diabetes MODEL adalah bentuk diabetes monogenik yang dicirikan oleh
  • awal permulaan
  • mod dominan autosomal warisan,
  • berdasarkan mutasi gen
    • menyebabkan gangguan pada alat pankreas pulau kecil.
• Penyebaran diabetes MODY adalah kurang daripada 2% daripada semua kes diabetes,
  • biasanya salah didiagnosis sebagai diabetes mellitus jenis 1 atau 2.
• Diabetes MODEL hanya boleh didiagnosis berdasarkan hasil kajian genetik molekul.
• Setakat ini, 13 jenis diabetes MODY diketahui, untuk menentukan yang mana, pengesanan mutasi dalam gen tertentu adalah mandatori.
• Diagnosis genetik yang betul adalah sangat penting kerana:
  • pelbagai jenis diabetes memerlukan taktik pengurusan pesakit yang berbeza,
  • Pengujian genetik prognostik terhadap saudara-mara pesakit tanpa tanda-tanda diabetes diperlukan.

PENGENALAN

• Untuk pertama kalinya, diabetes MODE digambarkan oleh R. Tattersall pada tahun 1974 dalam tiga keluarga sebagai
  • diabetes paru-paru,
  • dengan warisan dominan autosomal,
  • yang timbul pada orang muda.
• Pada tahun 1975, R.Tattersall dan S. Fajans mula memperkenalkan MODY singkatan untuk menentukan kencing manis progresif yang lemah pada orang-orang muda dengan beban keturunan.
• Ia hanya pada tahun 1990-an bahawa kemajuan dalam genetik molekul dan kehadiran keturunan besar membantu mengenal pasti gen-gen yang bertanggungjawab terhadap bentuk diabetes ini.
• Diabetes MODE kini digambarkan dengan baik dalam populasi Eropah dan Amerika Utara, tetapi kelaziman penduduk Asia masih tidak diketahui.

Ulasan ini menerbitkan data semasa utama mengenai MODE kencing manis berdasarkan hasil kajian yang dijalankan di Korea.

KLASIFIKASI DAN FENOTIPIK TANDAAN DIABETES MODY

Heterogeneity genetik MODY

Kencing manis MODEL adalah bentuk diabetes monogenik yang mempunyai

• genetik,
• metabolik
• heterogeniti klinikal.

Gen yang kini diketahui bahawa mutasi menyebabkan kencing manis MODY:

1. Gen faktor nuklear hepatosit 4α (HNF4A; MODY1)
2. Gen glucokinase (GCK; MODY2)
3. Faktor nuklear Hepatocyte 1α gen (HNF1A; MODY3),
4. Gen untuk faktor transkripsi PDX1 (PDX1; MODY4),
5. Faktor transkripsi 2 gen (TCF2) atau faktor nuklear hepatosit 1β (HNF1B; MODY5),
6. Faktor gen pembezaan neurogenik 1 (NEUROD1; MODY6),
7. Gene Kruppel faktor 11 (KLF11; MODY7),
8. Gen lipase carboxyl ester (CEL; MODY8)
9. Gen PAX4 (PAX4; MODY9),
10. Gen insulin (INS; MODY10),
11. B limfosit kinase (BLK; MODY11)
12. Kaset yang mengikat ATP, sub-keluarga C (CFTR / MRP), ahli 8 (ABCC8; MODY12),
13. Gene KCNJ11 (MODY13).

Pada masa ini, 13 gen yang diketahui tidak menjelaskan semua kes diabetis MODE yang dikenal pasti, yang menunjukkan kehadiran mutasi gen yang masih tidak diketahui.

Penyebab yang paling biasa diabetes MODEM adalah mutasi dalam gen:

Pada pesakit dari negara-negara Asia, gen yang mutasinya membawa kepada diabetes MODY berbeza:

• Di Korea, hanya 10% pesakit diabetes mellitus atau diabetes mellitus jenis 2 yang mempunyai permulaan awal (T2D) telah mengetahui mutasi gen MODE (HNF1A 5%, GCK 2.5% dan 2.5% HNF1B)
• di Jepun dan China - dari 10% hingga 20%.
• Ini menunjukkan keperluan untuk mengesan gen baru, kecacatan yang mungkin membawa kepada kencing manis MODY di negara-negara Asia.

KARAKTERISTIK KLINIS JENIS DIABETES MODY

GCK-MODY (MODY2)

Glukokinase - enzim glikolitik,

• memangkinkan penukaran glukosa kepada glukosa-6-fosfat,
• mengawal pelepasan insulin glucose-mediated daripada sel-sel β.

GCK-MODY, bentuk yang paling biasa (kira-kira 48%) di kalangan orang kulit putih.

Walau bagaimanapun, hanya pecahan kecil (

Hantar navigasi

1 Ulasan

Bagi yang bukan profesional, itu rumit... Pakar kencing manis akan membantu menyediakan penjagaan yang berkualiti kepada mereka yang memerlukannya. Terima kasih.

Tinggalkan komen Batal balasan

Anda mesti log masuk untuk menghantar komen.