Kencing manis neonatal pada bayi baru lahir

• Sebabnya

Salah satu daripada patologi yang jarang ditemui dalam kanak-kanak yang baru dilahirkan adalah kencing manis neonatal.

Penyakit ini adalah sejenis diabetes khas jenis bukan imun dan boleh berkembang dalam tempoh enam bulan pertama selepas kelahiran.

Penyakit ini boleh dibahagikan kepada dua kumpulan klinikal:

• Spesies transien (fana) - ia menyumbang kira-kira 50% daripada jumlah kes.
• Pandangan tetap (berterusan).

Bentuk penyakit ini amat jarang berlaku - kira-kira satu dalam 100-200 ribu kanak-kanak dan satu dalam seribu bayi dengan diabetes jenis 1.

Doktor mendiagnosa diabetes neonatal yang berterusan dalam kurang daripada 5% kes.

Gejala

Diabetes neonatal mempunyai beberapa gejala ciri:

• Poliuria.
• Menghisap lembam
• Acidosis
• Ketonemia.
• Dehidrasi dalam bentuk yang teruk.
• Glycosuria.
• Hiperglikemia berterusan (lebih 10-11 mmol / l).
• Ketonuria (jarang).

Kira-kira 50% kanak-kanak masih mempunyai risiko untuk membangunkan semula diabetes mellitus jenis 1 pada masa akan datang (biasanya pada 20-30 tahun).

Separuh daripada kes-kes apabila bayi mencapai 12 minggu, kehilangan spontan gejala kencing manis sementara berlaku. Selepas ini, keadaan bayi tidak memerlukan sebarang terapi tertentu.

Diagnostik

Pada masa lalu, patologi ini telah diambil untuk merujuk kepada diabetes jenis 1 pada kanak-kanak, yang muncul pada awalnya. Sekarang ditubuhkan bahawa penyebabnya adalah pelanggaran kongenital terhadap proses rembesan insulin.

Kekurangan hormon ini adalah penyebab kerencangan pertumbuhan intrauterin dan menyebabkan kelahiran anak-anak, yang beratnya tidak sepadan dengan usia mereka.

Tanda-tanda penyakit:

Peningkatan berterusan dalam tahap glukosa darah (lebih daripada 11 mmol / l) adalah salah satu tanda yang membolehkan anda membuat diagnosis ini.

Berisiko adalah kanak-kanak yang umurnya kurang dari 30 minggu selepas lahir.

Rawatan

Ubat utama yang digunakan untuk merawat kencing manis neonatal ialah urea sulfonil, manakala insulin eksogen tidak digunakan.

Mutasi serius dalam gen KCNJ11 boleh membawa kepada perkembangan awal penyakit yang tidak bertindak balas terhadap ubat-ubatan ini, menyebabkan kelewatan perkembangan, dan selepas beberapa lama menyebabkan terjadinya gangguan neurologi.

Apabila kencing manis neonatal sementara biasanya tidak memerlukan insulin, dan apabila ia digunakan dalam proses rawatan, dos secara beransur-ansur dikurangkan untuk menyelesaikan penghapusan pada kanak-kanak selepas 2 bulan.

Rawatan pesakit dihentikan sehingga dia mencapai usia tiga bulan, kerana dia tidak lagi memerlukannya. Walau bagaimanapun, kanak-kanak ini masih mempunyai kemungkinan munculnya gejala diabetes jenis 1 pada usia yang lebih tua.

Doktor sering memberi mereka terapi tambahan dengan persediaan enzim pankreas.

Pada kanak-kanak yang menderita diabetes neonatal, tahap kalsium, kalium, sodium, KOS dan glukosa sentiasa dipantau.

Sehingga bayi berusia 3 minggu, dia mempunyai hiperglikemia. Biasanya, dos harian insulin kecil dan berjumlah kira-kira 3-4 U / kg.

Diabetes neonatal

Diabetes mellitus neonatal adalah kumpulan patologi metabolik yang ditunjukkan oleh hiperglikemia dan hypoinsulinemia terhadap latar belakang disfungsi pankreas. Gejala klinikal termasuk hyperglycemia, poliuria, asidosis metabolik, ketonemia dan ketonuria, dehidrasi, dan kekurangan jisim badan. Manifestasi lain bergantung kepada patologi genetik yang mendasari. Diagnosis adalah berdasarkan pemeriksaan fizikal kanak-kanak, ujian makmal darah dan air kencing. Rawatan bergantung kepada bentuk kencing manis neonatal. Dengan varian sementara, pembetulan gejala hiperglikemia dijalankan, dengan kencing manis kekal, terapi insulin sepanjang hayat ditunjukkan.

Diabetes neonatal

kencing manis Neonatal (NSD) - satu set daripada penyakit heterogen dalam neonatologi dan pediatrik, yang disifatkan oleh hiperglisemia dan kekurangan sementara atau kekal insulin pada disfungsi latar belakang endokrin pankreas β-sel. Untuk pertama kalinya, kencing manis pada bayi baru lahir digambarkan oleh Kistel pada tahun 1852. Keadaan ini adalah 1: 300-400 ribu bayi baru lahir. Dalam 55-60% kes bentuk sementara berkembang. Kawalan akses tanpa kebenaran adalah kurang biasa, dan, sebagai peraturan, adalah sebahagian daripada patologi sindromologi. Rata-rata, kanak-kanak lelaki dan kanak-kanak perempuan menderita dengan frekuensi yang sama, tetapi beberapa sindrom (mis IPEX-sindrom) adalah lebih biasa di kalangan lelaki. Jenis warisan bentuk tertentu kencing manis neonatal juga bergantung pada kelainan genetik tertentu dan boleh sama ada dominan autosomal (cacat GK) atau reses autosomal (KCNJ11).

Punca Diabetes Neonatal

Etiologi diabetes mellitus neonatal bergantung kepada bentuk klinikalnya. Keputusan NSD sementara dari perkembangan yang tidak mencukupi sel-sel β daripada pankreas pulau Langerhans. Sel-sel yang berfungsi secara tidak matang tidak dapat memberikan tindak balas yang mencukupi kepada peningkatan dalam glukemia. Dalam kes ini, tahap asas insulin dalam plasma darah mungkin normal. Dalam kebanyakan kes, patologi berkembang secara sporadis. Kecenderungan keturunan yang berkaitan dengan anomali lengan panjang kromosom VI juga telah terbukti. Penyebab kencing manis neonatal sementara boleh mutasi gen ABCC8 dan KCNJ11, bagaimanapun, kecacatan gen yang sama dalam beberapa kes memprovokasi perkembangan bentuk kekal.

diabetes neonatal berterusan disebabkan oleh keabnormalan struktur β-sel, keseluruhan kelenjar langsung atau insulin, kerana apa kekurangan mutlaknya berkembang. Sebagai peraturan, ini adalah kecacatan keturunan pelbagai gen. Varian yang paling biasa adalah mutasi pengaktifan heterozigus gen ABCC8 dan KCNJ11. Anomali berikut adalah biasa, menyebabkan perkembangan keadaan yang tidak memuaskan: IPF-1 - hypo atau aplasia pankreas, GK - tiada tindak balas terhadap glukosa darah, EIF2FK3 (Sindrom Walcott-Rallison) - pelanggaran proses sintesis insulin, FOXR (IPEX-syndrome) kerosakan autoimun ke tisu kelenjar. Bentuk kekal juga boleh menjadi manifestasi patologi mitokondria. Dalam sesetengah kes, jangkitan enterovirus, yang ibu hamil pada trimester pertama kehamilan, boleh mencetuskan perkembangan diabetes mellitus neonatal.

Klasifikasi dan gejala diabetes mellitus neonatal

Diabetes mellitus neonatal mempunyai dua bentuk klinikal utama:

• Akses tidak sah sementara atau sementara. Pilihan yang lebih umum. Terlepas dari rawatan, gejala secara beransur-ansur hilang pada usia 3 bulan. Penghapusan lengkap berlaku pada usia 6 bulan hingga 1 tahun. Kelambatan pada masa dewasa adalah mungkin.
• Akses tanpa izin berterusan atau kekal. Selalunya termasuk dalam struktur malformasi syndromik. Memerlukan terapi insulin sepanjang hayat.

Manifestasi klinikal kencing manis neonatal sementara dan kekal dalam ketiadaan gangguan syndromik lain hampir sama. Dengan NSD sementara, keterlambatan pertumbuhan intrauterin sering diperhatikan - kanak-kanak dilahirkan dengan berat badan yang jauh kurang daripada biasa (di bawah 3 peratus) untuk usia kehamilan mereka. Kondisi umum kanak-kanak dalam bentuk sementara sedikit terganggu - pesakit tidak aktif, lesu, selera makan dikurangkan atau dipelihara. Negara Comatose tidak tipikal. Walaupun terhadap latar belakang pemakanan yang baik, kanak-kanak perlahan-lahan menambah berat badan. Tanda khas kencing manis neonatal diucapkan sebagai poliuria dan dehidrasi, selalunya bau aseton yang kuat dari mulut.

Bentuk mellitus neonatal yang kekal disifatkan oleh semua gejala di atas, tetapi intensiti yang lebih tinggi. Walaupun demikian, pelangsingan pertumbuhan intrauterin tidak begitu ketara. Gejala-gejala lain mungkin bergantung kepada sama ada NSD dimasukkan dalam struktur sindrom. Dengan perkembangan IPEX-syndrome, hiperglisemia menggabungkan endokrin yang lain dan gangguan imun dan enteropathy tseliaknegativnoy. Klinikal ia adalah ekzema Ditunjukkan, cirit-birit kronik, thyroiditis autoimun, anemia hemolitik. sindrom Walcott-Rallisona selain daripada diabetes neonatal termasuk kegagalan buah pinggang, akal terjejas, hepatomegali dan displasia spondiloepifizarnuyu.

Diagnosis kencing manis neonatal

Diagnosis diabetes mellitus neonatal termasuk pemeriksaan fizikal kaedah penyelidikan yang baru lahir, makmal dan instrumental. Pengumpulan data anamnestic dari ibu, sebagai peraturan, membolehkan menentukan keparahan manifestasi yang ada - poliuria, peningkatan berat badan yang perlahan. Pemeriksaan objektif mendedahkan kelemahan umum kanak-kanak, kulit kering dan manifestasi lain dehidrasi. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak mempunyai lag dalam perkembangan fizikal dan kekurangan jisim badan.

Ujian makmal memainkan peranan utama dalam diagnosis kencing manis neonatal. Dalam kajian darah ditentukan hiperglisemia yang stabil lebih daripada 10-11 mmol / l, peningkatan tahap badan ketone melebihi 3 mmol / l, pH

Diabetes mellitus neonatal pada bayi baru lahir: gejala, sebab, rawatan

Kadangkala diagnosis kencing manis diberikan kepada bayi baru lahir. Patologi jarang ini tidak disebabkan oleh kegagalan sistem imun, tetapi oleh kecacatan gen yang bertanggungjawab terhadap fungsi sel beta pankreas. Penyakit ini sangat jarang, satu kes bagi 200-500 ribu bayi baru lahir. Bentuk kencing manis ini dipanggil "neonatal" dan dikesan pada kanak-kanak semasa 6 bulan pertama kehidupan.

Gejala Diabetes Neonatal

Anda boleh mengesyaki kencing manis di beberapa alasan:

• Bayi itu menghisap dengan lemah dan praktikalnya tidak menanggung berat badan.
• Kanak-kanak terlalu kerap dan buang air kecil.
• Peralihan pada keseimbangan asid-asid tubuh ke arah asid, atau asidosis, yang ditunjukkan dalam pelanggaran pernafasan, sistem kardiovaskular dan bau epal masam dari mulut.
• Dehidrasi badan kanak-kanak, yang boleh disyaki oleh kulit longgar, membran mukus kering, kelemahan, pernafasan yang cepat dan degupan jantung.
• Dalam ujian darah, tahap glukosa meningkat kepada 9 mmol / l sebelum makan, dan 11 mmol / l - selepas, kehadiran badan keton.
• Dalam ujian air kencing, kehadiran gula, dan, sangat jarang, badan keton.

Punca penyakit

Punca-punca diabetes neonatal boleh kedua-dua mutasi genetik dan kecacatan dalam pembangunan utero pankreas anak disebabkan oleh virus tertentu: rubella, campak, beguk, varicella zoster, cytomegalovirus, Coxsackie.

kesan negatif ke atas pankreas beta-sel dan ubat-ubatan seperti vakor, streptozocin, alloksanpentamidin, diazoxide, β-agonis, thiazides, Dilantin, α-interferon yang perlu diambil semasa mengandung.

Diagnostik

Diabetis neonatal tidak didiagnosis sebelum ini, dengan mengaitkan sebarang bentuk kencing manis ke jenis 1. Kini, ia dipercayai ditubuhkan berdasarkan bukan sahaja gambar klinikal, tetapi juga penyelidikan genetik. Selalunya, bentuk kencing manis ini terdapat pada bayi yang sangat awal, yang kelahirannya berlaku sebelum 30 minggu intrauterin.

Ramalan untuk masa depan kanak-kanak dengan kencing manis neonatal

Penyakit ini boleh dibahagikan kepada dua kumpulan:

1) Sementara (sementara) - berlaku dalam hampir separuh kes, ia melewati sepenuhnya oleh 12 bulan. Gejala hilang secara beransur-ansur atau secara spontan. Walau bagaimanapun, terdapat risiko penyakit ini akan kembali pada masa remaja dan usia muda.

2) Tetap (kekal), memerlukan terapi ubat sepanjang hayat.

Hari ini, ubat moden tidak dapat diramal apabila membuat diagnosis sama ada akan ada tempoh remisi dan berapa lama dalam setiap kes tertentu.

Rawatan kencing manis neonatal pada bayi baru lahir

Separuh daripada semua kes, kanak-kanak dengan kencing neonatal tidak memerlukan terapi insulin. Selalunya, mereka diberi ubat yang menormalkan tahap gula dalam darah. Ini biasanya glibenclamide atau urea sulfat.

Anda perlu mengawasi keberkesanan dana ini dalam setiap kes individu. Dengan pilihan ubat-ubatan dan dos yang tepat, komplikasi diabetes seperti kelewatan perkembangan dan gangguan neurologi dapat dielakkan.

Dalam kes sejenis kencing manis neonatal, pesakit biasanya tidak memerlukan pentadbiran insulin, atau suntikan dijalankan dengan penurunan berterusan dos sehingga ubat itu dihentikan sepenuhnya. Biasanya, pada usia 3 bulan, kanak-kanak tidak lagi memerlukan insulin dari luar.

Kanak-kanak yang mempunyai jenis kencing manis kekal sentiasa bergantung kepada insulin. Mereka tidak mempunyai penyakit "tenang". Dos harian insulin yang ditetapkan biasanya kecil dan berjumlah 3-4 unit setiap 1 kg berat badan bayi yang baru lahir.

Dalam rawatan kencing manis neonatal, terapi sokongan dijalankan untuk menormalkan air-elektrolit dan keseimbangan asid. Enzim pankreas juga ditetapkan sebagai terapi adjunctive. Kanak-kanak yang mengidap penyakit kencing neonatal memerlukan pemantauan berterusan glukosa, kalium, kalsium, natrium.

Diabetes neonatal

Diabetes mellitus neonatal adalah kumpulan patologi metabolik yang ditunjukkan oleh hiperglikemia dan hypoinsulinemia terhadap latar belakang disfungsi pankreas. Gejala klinikal termasuk hyperglycemia, poliuria, asidosis metabolik, ketonemia dan ketonuria, dehidrasi, dan kekurangan jisim badan. Manifestasi lain bergantung kepada patologi genetik yang mendasari. Diagnosis adalah berdasarkan pemeriksaan fizikal kanak-kanak, ujian makmal darah dan air kencing. Rawatan bergantung kepada bentuk kencing manis neonatal. Dengan varian sementara, pembetulan gejala hiperglikemia dijalankan, dengan kencing manis kekal, terapi insulin sepanjang hayat ditunjukkan.

Diabetes neonatal

kencing manis Neonatal (NSD) - satu set daripada penyakit heterogen dalam neonatologi dan pediatrik, yang disifatkan oleh hiperglisemia dan kekurangan sementara atau kekal insulin pada disfungsi latar belakang endokrin pankreas β-sel. Untuk pertama kalinya, kencing manis pada bayi baru lahir digambarkan oleh Kistel pada tahun 1852. Keadaan ini adalah 1: 300-400 ribu bayi baru lahir. Dalam 55-60% kes bentuk sementara berkembang. Kawalan akses tanpa kebenaran adalah kurang biasa, dan, sebagai peraturan, adalah sebahagian daripada patologi sindromologi. Rata-rata, kanak-kanak lelaki dan kanak-kanak perempuan menderita dengan frekuensi yang sama, tetapi beberapa sindrom (mis IPEX-sindrom) adalah lebih biasa di kalangan lelaki. Jenis warisan bentuk tertentu kencing manis neonatal juga bergantung pada kelainan genetik tertentu dan boleh sama ada dominan autosomal (cacat GK) atau reses autosomal (KCNJ11).

Punca Diabetes Neonatal

Etiologi diabetes mellitus neonatal bergantung kepada bentuk klinikalnya. Keputusan NSD sementara dari perkembangan yang tidak mencukupi sel-sel β daripada pankreas pulau Langerhans. Sel-sel yang berfungsi secara tidak matang tidak dapat memberikan tindak balas yang mencukupi kepada peningkatan dalam glukemia. Dalam kes ini, tahap asas insulin dalam plasma darah mungkin normal. Dalam kebanyakan kes, patologi berkembang secara sporadis. Kecenderungan keturunan yang berkaitan dengan anomali lengan panjang kromosom VI juga telah terbukti. Penyebab kencing manis neonatal sementara boleh mutasi gen ABCC8 dan KCNJ11, bagaimanapun, kecacatan gen yang sama dalam beberapa kes memprovokasi perkembangan bentuk kekal.

diabetes neonatal berterusan disebabkan oleh keabnormalan struktur β-sel, keseluruhan kelenjar langsung atau insulin, kerana apa kekurangan mutlaknya berkembang. Sebagai peraturan, ini adalah kecacatan keturunan pelbagai gen. Varian yang paling biasa adalah mutasi pengaktifan heterozigus gen ABCC8 dan KCNJ11. Anomali berikut adalah biasa, menyebabkan perkembangan keadaan yang tidak memuaskan: IPF-1 - hypo atau aplasia pankreas, GK - tiada tindak balas terhadap glukosa darah, EIF2FK3 (Sindrom Walcott-Rallison) - pelanggaran proses sintesis insulin, FOXR (IPEX-syndrome) kerosakan autoimun ke tisu kelenjar. Bentuk kekal juga boleh menjadi manifestasi patologi mitokondria. Dalam sesetengah kes, jangkitan enterovirus, yang ibu hamil pada trimester pertama kehamilan, boleh mencetuskan perkembangan diabetes mellitus neonatal.

Klasifikasi dan gejala diabetes mellitus neonatal

Diabetes mellitus neonatal mempunyai dua bentuk klinikal utama:

• Akses tidak sah sementara atau sementara. Pilihan yang lebih umum. Terlepas dari rawatan, gejala secara beransur-ansur hilang pada usia 3 bulan. Penghapusan lengkap berlaku pada usia 6 bulan hingga 1 tahun. Kelambatan pada masa dewasa adalah mungkin.
• Akses tanpa izin berterusan atau kekal. Selalunya termasuk dalam struktur malformasi syndromik. Memerlukan terapi insulin sepanjang hayat.

Manifestasi klinikal kencing manis neonatal sementara dan kekal dalam ketiadaan gangguan syndromik lain hampir sama. Dengan NSD sementara, keterlambatan pertumbuhan intrauterin sering diperhatikan - kanak-kanak dilahirkan dengan berat badan yang jauh kurang daripada biasa (di bawah 3 peratus) untuk usia kehamilan mereka. Kondisi umum kanak-kanak dalam bentuk sementara sedikit terganggu - pesakit tidak aktif, lesu, selera makan dikurangkan atau dipelihara. Negara Comatose tidak tipikal. Walaupun terhadap latar belakang pemakanan yang baik, kanak-kanak perlahan-lahan menambah berat badan. Tanda khas kencing manis neonatal diucapkan sebagai poliuria dan dehidrasi, selalunya bau aseton yang kuat dari mulut.

Bentuk mellitus neonatal yang kekal disifatkan oleh semua gejala di atas, tetapi intensiti yang lebih tinggi. Walaupun demikian, pelangsingan pertumbuhan intrauterin tidak begitu ketara. Gejala-gejala lain mungkin bergantung kepada sama ada NSD dimasukkan dalam struktur sindrom. Dengan perkembangan IPEX-syndrome, hiperglisemia menggabungkan endokrin yang lain dan gangguan imun dan enteropathy tseliaknegativnoy. Klinikal ia adalah ekzema Ditunjukkan, cirit-birit kronik, thyroiditis autoimun, anemia hemolitik. sindrom Walcott-Rallisona selain daripada diabetes neonatal termasuk kegagalan buah pinggang, akal terjejas, hepatomegali dan displasia spondiloepifizarnuyu.

Diagnosis kencing manis neonatal

Diagnosis diabetes mellitus neonatal termasuk pemeriksaan fizikal kaedah penyelidikan yang baru lahir, makmal dan instrumental. Pengumpulan data anamnestic dari ibu, sebagai peraturan, membolehkan menentukan keparahan manifestasi yang ada - poliuria, peningkatan berat badan yang perlahan. Pemeriksaan objektif mendedahkan kelemahan umum kanak-kanak, kulit kering dan manifestasi lain dehidrasi. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak mempunyai lag dalam perkembangan fizikal dan kekurangan jisim badan.

Ujian makmal memainkan peranan utama dalam diagnosis kencing manis neonatal. Dalam kajian darah ditentukan oleh hiperglikemia yang stabil lebih daripada 10-11 mmol / l, peningkatan tahap badan ketone melebihi 3 mmol / l, asidosis pHmetabolik. Dalam analisis air kencing, glucosuria dan ketonuria dapat dikesan. Apabila melakukan ujian pada Zimnitsky mendedahkan peningkatan diuretik harian (poliuria) dan peningkatan kadar air kencing. Diagnostik instrumental dalam bentuk ultrasound, X-ray OBP, ultrasonography digunakan untuk mengecualikan gangguan organik dan mengenal pasti manifestasi lain dari patologi syndromik. Jika boleh, karyotyping dijalankan dengan mengenal pasti gen yang rosak.

Diagnosis pembezaan diabetes neonatal dijalankan dengan hiperglisemia neonatal, glycosuria pada latar belakang terapi infusi besar-besaran, jangkitan rahim, penyakit radang sistem saraf pusat - meningitis dan encephalitis, kencing manis buah pinggang, jangkitan saluran usus, sindrom malabsorption, akut pembedahan patologi abdomen.

Rawatan kencing manis neonatal

Taktik terapeutik untuk bentuk mellitus neonatal yang kekal dan sementara sangat berbeza. Bagi kanak-kanak yang NSD berterusan, terapi penggantian insulin ditunjukkan, yang dilengkapi dengan makanan berkalori tinggi. Regimen terapeutik dipilih secara individu untuk setiap anak berdasarkan kepekaan insulin dan tahap glukosa darah. Sebagai peraturan, mereka menggunakan insulin daripada tindakan pendek dan panjang. Bergantung kepada kehadiran patologi sindromik kencing manis neonatal, pembetulan yang sesuai dibuat. Contohnya, apabila gen FOXR3 bermutasi, sitostatics ditetapkan, transplantasi sumsum tulang dilakukan, dan dalam kes kecacatan KCNJ11, persediaan sulfonylurea digunakan bukannya insulin. Terapi penggantian insulin ditunjukkan sepanjang hayat.

Pada pesakit dengan bentuk pesakit kencing manis neonatal, terapi insulin hanya digunakan pada tahap tinggi glisemia, eksikoze, pelanggaran yang ketara terhadap keadaan umum, kekurangan berat badan dan pengambilan yang perlahan. Semasa 6-12 bulan pertama, keperluan untuk ubat hipoglikemik menurun, dan kemudian hilang - pengampunan lengkap berlaku. Kawalan kadar glukosa darah dan penyesuaian dos ubat, bergantung kepada dinamik akses yang tidak dibenarkan, boleh dilakukan setiap 7 hari atau 1 kali sebulan dengan ahli endokrinologi dan pakar pediatrik atau keluarga.

Prognosis dan pencegahan kencing manis neonatal

Prognosis bentuk pesakit kencing manis neonatal adalah baik. Sebagai peraturan, antara umur 6 bulan dan 1 tahun, kelahiran klinikal lengkap berlaku. Dalam sesetengah kanak-kanak, toleransi glukosa mungkin terjejas. Terdapat juga risiko mengembangkan diabetes autoimun pada usia 20-30 tahun. Prognosis untuk pemulihan daripada bentuk mellitus neonatal yang kekal tidak menguntungkan. Terlepas dari patologi yang ada, kanak-kanak akan dipaksa untuk mengambil insulin untuk hidup. Prognosis untuk kehidupan dengan bentuk gangguan ini meragukan. Hasilnya bergantung terutamanya pada kehadiran gangguan genetik tertentu. Dengan sindrom IPEX, kebanyakan kanak-kanak mati sebelum umur 1 tahun dari bentuk sepsis yang teruk.

Profilaksis spesifik diabetes mellitus neonatal belum dikembangkan. Langkah-langkah pencegahan yang tidak spesifik termasuk kaunseling perubatan dan genetik untuk pasangan dengan penilaian kebarangkalian mempunyai anak dengan patologi ini. Sekiranya terdapat risiko yang tinggi untuk mendapatkan akses yang tidak dibenarkan ke atas bayi yang belum lahir, kemungkinan amniosentesis diikuti oleh karyotyping

Apakah kencing manis neonatal?

Dalam perubatan, kencing manis neonatal adalah sejenis kencing manis jenis bukan imun yang berkembang pada anak semasa enam bulan pertama kehidupan. Penyakit ini tergolong dalam kumpulan patologi metabolik yang ditunjukkan sebagai hiperglikemia dan hypoinsulinemia yang disebabkan oleh disfungsi pankreas.

Punca

Penyebab utama penyakit ini, doktor percaya perubahan genetik, kecacatan pankreas semasa pembentukan prenatal seorang kanak-kanak. Patologi organ ini boleh disebabkan oleh beberapa jangkitan virus jika seorang wanita telah mengandung semasa mengandung. Ini termasuk campak, rubella, virus Coxsackie, parotitis, cacar air, sitomegalovirus, dan sebagainya.

Juga, pankreas kanak-kanak yang belum lahir terjejas teruk oleh dadah seperti Diazoxide, Dilantin, Streptozotocin, alpha dan beta interferon, dan Vakor, yang diambil oleh wanita semasa membawa bayi.

Diagnosis diabetes mellitus neonatal biasanya dilakukan dalam tiga bulan pertama kehidupan bayi. Ia sangat jarang berlaku untuk penyakit yang akan didiagnosis selepas enam bulan.

Gejala

Gejala-gejala penyakit itu agak ketara, jadi mereka harus memberi amaran kepada ibu bapa muda dan berkhidmat sebagai motif untuk pergi ke doktor. Gejala mungkin seperti ini:

• dehidrasi, yang boleh dibezakan oleh kulit kering dan longgar, kelemahan, denyutan jantung yang cepat dan pernafasan yang lebih kerap;
• kerap membuang air kecil dalam kuantiti yang banyak;
• berat badan yang rendah dan kurang selera makan;
• rasa bau epal masam dari mulut kanak-kanak disebabkan pergeseran dalam keseimbangan asid-asas;
• kehadiran gula dalam analisis umum air kencing atau keton;
• peningkatan jumlah paras glukosa darah.

Mana-mana tanda-tanda penyakit di atas harus menjadi isyarat kepada ibu bapa bahawa bayi perlu ditunjukkan kepada doktor dan menjalani ujian tambahan dengannya.

Pengkelasan

Penyakit ini dibahagikan kepada dua kumpulan klinikal:

1. Diabetes mellitus (sementara). Jenis penyakit ini berlaku dalam 50 peratus daripada semua kes. Gejala-gejala itu hilang sendiri dan pada tahun bayi hilang sepenuhnya secara perlahan atau tiba-tiba. Terdapat risiko bahawa penyakit itu akan menyusul anak itu lagi, tetapi sudah berusia di atas 20 tahun ke atas.
2. Kencing manis mellitus (kekal). Jenis penyakit ini sangat jarang berlaku, didiagnosis tidak lebih daripada 5 peratus kes. Penyakit jenis ini memerlukan rawatan terapi penyelenggaraan yang berterusan sepanjang hayat.

Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang mencukupi, prognosis dengan diabetes mellitus neonatal kebanyakan mempunyai prognosis positif. Tetapi 20 peratus kanak-kanak yang menderita penyakit ini mengalami masalah kesihatan, termasuk epilepsi, kesukaran belajar, kelemahan otot, dan kelewatan perkembangan.

Diagnostik

Diagnosis kencing manis neonatal telah dibuat mungkin tidak lama dahulu. Hari ini, ia termasuk pemeriksaan fizikal pesakit kecil, ujian darah, ujian air kencing, dan sebagainya. Doktor juga melakukan perbualan dengan ibu anak, yang selama ini, kanak-kanak mempunyai semua gejala penyakit ini.

Pakar berpengalaman dapat menentukan kehadiran kencing manis neonatal pada kanak-kanak dan tanda-tanda luar, iaitu dengan ketinggalan perkembangan fizikal, jisim badan kecil, dan lain-lain. Kajian makmal akan mengesahkan diagnosis ini.

Juga, untuk membuat diagnosis yang lebih tepat dan tidak termasuk patologi lain, kajian instrumental sering dijalankan:

• Ultrasound;
• ultrasonografi;
• radiologi OPB;
• karyotyping.

Selepas menubuhkan diagnosis yang tepat, doktor akan menetapkan rawatan yang baru lahir.

Rawatan tradisional

Kebanyakan kanak-kanak yang menderita diabetes mellitus neonatal tidak memerlukan terapi insulin. Sebagai peraturan, bayi diberi ubat-ubatan yang membantu menormalkan tahap glukosa dalam darah. Selalunya, pakar merawat urea sulfat atau glibenclamide.

Doktor yang hadir, menetapkan dadah, harus berhati-hati dengan teliti bagaimana ia berkesan untuk pesakit kecil tertentu. Jika ubat dan dosnya dipilih dengan betul, maka kanak-kanak mempunyai peluang untuk membina secara normal dan mengelakkan komplikasi seperti gangguan neurologi.

Sekiranya bayi mengalami jenis sementara penyakit yang berkenaan, maka, sebagai peraturan, dia tidak perlu menyuntik insulin. Dalam beberapa kes, ubat ini masih ditadbir, tetapi setiap kali dosnya berkurang sehingga ia dapat dikeluarkan sepenuhnya. Dalam kebanyakan kes, pada usia tiga bulan, bayi tidak lagi memerlukan insulin tambahan.

Kanak-kanak yang mempunyai jenis penyakit kekal sepanjang hayat bergantung kepada ubat ini. Pengampunan untuk kencing neonatal juga tidak wujud. Dosis insulin sehari tidak terlalu besar dan adalah kira-kira 3-4 unit per kilogram berat badan kanak-kanak.

Selain ubat-ubatan di atas, dengan kencing manis neonatal, ubat-ubatan diperlukan untuk menormalkan air-elektrolit dan keseimbangan asid dalam badan. Juga, pakar sering menetapkan enzim untuk menstabilkan fungsi pankreas. Di samping itu, bayi yang menderita penyakit ini memerlukan pengawasan yang rapat terhadap kandungan dalam tubuh tahap yang dikehendaki kalium, sodium, glukosa dan kalsium.

Pemulihan rakyat

Terapi dengan bantuan ubat-ubatan rakyat hanya boleh sampingan, dan jauh dari yang sesuai dalam semua kes penyakit, jadi sebelum menggunakan resipi ini, anda mesti berunding dengan doktor.

Kadang-kadang infus dan decoctions dari pelbagai tumbuhan ubat digunakan untuk merawat penyakit. Adalah dipercayai bahawa dengan baik membantu dengan infusi diabetes neonatal daun blueberry. Untuk membuatnya, anda perlu sudu besar blueberries kering tuang 200 ml air mendidih. Penyerapan perlu berdiri 40-45 minit, selepas ia mesti ditapis. Gunakan alat ini tiga kali sehari.

Juga berkesan untuk kencing manis neonatal melepaskan akar burdock. Untuk membuatnya, anda perlu mengambil sesudu kecil akar yang dicincang, tuangkannya dengan segelas air panas, hangat dalam mandi air selama kira-kira 10 minit, biarkan ia diseduh selama setengah jam, kemudian ketegangan. Alat ini boleh diminum beberapa kali sehari.

Dalam ubat rakyat untuk rawatan penyakit itu sering menggunakan phytotherapy: pelbagai yuran dibuat, contohnya, dari blueberries, daun pudina dan strawberi, kacang polong. Semua bahan dibancuh dalam setengah liter air mendidih, dihidangkan 40-45 minit. Seterusnya, kuah disaring dan diambil tiga kali sehari.

Satu lagi ubat yang popular adalah koleksi horsetail, daun birch, akar burdock, buah juniper, dan kacang-kacangan kacang. Satu sudu besar pemungut phyto 250 ml air yang baru direbus diseduh dalam bekas, dituangkan sekurang-kurangnya satu jam, kemudian ditapis. Ubat ini harus diminum dua kali sehari.

Harus dikatakan bahawa terapi dengan bantuan ubat-ubatan rakyat dalam tempoh neonatal ditetapkan sangat jarang dan hanya mengikut budi bicara dan di bawah tanggungjawab peribadi doktor yang menghadiri, kerana tubuh bayi sangat rentan terhadap pelbagai tumbuhan dan tumbuhan. Penggunaannya di dalam bentuk infusi atau rebusan boleh mencetuskan perkembangan bukan sahaja tindak balas alahan pada kanak-kanak, tetapi juga komplikasi lain yang lebih serius.

Langkah-langkah pencegahan

Sangat sukar untuk membincangkan keberkesanan langkah-langkah pencegahan untuk penyakit yang berkenaan, kerana penyakit itu agak tidak dapat diramalkan. Anda boleh menasihati ibu bapa masa depan apabila merancang kehamilan untuk melakukan kajian genetik khusus yang menunjukkan kemungkinan menghidap kencing manis neonatal pada bayi mereka.

Juga, ibu bapa masa depan perlu menjalani ujian darah, tetapi kajian ini hanya untuk tujuan maklumat sahaja. Jika terdapat dan ada ahli keluarga dalam keluarga yang sedang sakit atau mengalami diabetes jenis 1, maka seseorang harus mengikut diet rendah karbohidrat seawal semasa merancang kehamilan dan cuba untuk tidak mengganggu lebih lanjut. Makanan ini akan melindungi sel-sel beta daripada dimusnahkan oleh sistem imun mereka.

Faktor-faktor yang menyumbang kepada perkembangan penyakit ini pada bayi termasuk yang berikut:

1. Penyakit berjangkit (rubela, virus Coxsackie, cacar air, dan sebagainya) semasa mengandung ibu dan bayi baru lahir.
2. Pengenalan awal kepada makanan susu lembu, bijirin.
3. Air minuman yang tercemar nitrat.
4. Jumlah vitamin D yang tidak mencukupi di dalam tubuh kanak-kanak (mungkin mengambil vitamin ini hanya dengan preskripsi doktor yang merawat, dos berlebihan sangat tidak diingini kepada mereka).

Untuk mencegah kencing manis neonatal pada bayi yang baru lahir, adalah perlu untuk mengelakkan faktor yang disenaraikan.

Pada masa ini, para saintis membelanjakan banyak sumber untuk membuat kaedah yang berkesan untuk mencegah penyakit ini. Sangat penting untuk menyediakan perlindungan bayi yang baru lahir terhadap virus dan cuba mengatur penyusuan susu untuknya, kerana sesetengah pakar percaya makanan buatan adalah penyebab kencing manis secara tidak langsung, tetapi fakta ini tidak disahkan.

Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang mencukupi, diabetes mellitus neonatal berjaya dirawat di kebanyakan kanak-kanak. Adalah sangat penting untuk berunding dengan pakar apabila tanda-tanda awal penyakit diketahui, kerana ini akan membantu mengelakkan komplikasi dan akibat. Ia juga perlu diperhatikan bahawa penyakit itu harus dirawat hanya di bawah pengawasan pakar, rawatan diri tidak boleh diterima.

Diabetes baru lahir

Diabetes mellitus neonatal (kencing manis neonatal kekal - PNDM) adalah sejenis diabetes yang biasanya muncul pada bulan-bulan pertama dan berlangsung seumur hidup.
Penyakit ini disebabkan secara genetik, dicirikan oleh penurunan ketara dalam pengeluaran insulin oleh sel beta pankreas. Gangguan karbohidrat yang berlaku pada usia awal boleh menjadi akibat diabetes mellitus jenis 1, diabetes neonatal peralihan, MODY, atau kencing neonatal sendiri.

Pertama sekali, PNDM harus disyaki apabila diabetes muncul dalam 6 bulan pertama kehidupan, walaupun sekarang percaya bahawa tempoh ini perlu diperpanjang hingga 12 bulan. Disebabkan kekurangan insulin pada kanak-kanak dengan penyakit ini, kepekatan glukosa tinggi, ketoacidosis dan jisim kecil semasa kelahiran biasanya ditunjukkan.

Diagnosis dilakukan berdasarkan ujian darah genetik khas. Mutasi yang menyebabkan PNDM biasanya mempunyai sifat spontan, jadi tidak masuk akal untuk mempersoalkan tentang kehadiran diabetes di kalangan anggota keluarga yang lain.

Kebarangkalian diabetes pada kanak-kanak dengan PNDM adalah 50%. Rawatan jenis kencing manis ini adalah berdasarkan penggunaan makanan khas dan ubat oral dari kumpulan derivatif sulfonylurea.

Diabetes pada bayi baru lahir

Diabetes pada bayi dan bayi agak jarang berlaku. Pengesanannya sering berlaku secara kebetulan dengan perkembangan keadaan ketoacidosis atau koma diabetik yang teruk. Ciri ciri yang patut diberi perhatian ialah berat kecil bayi bayi pada masa lahir.

Diabetes pada bayi baru lahir adalah sukar, kerana kekurangan glikogen rizab dalam asidosis hati berlaku (peningkatan keasidan keseimbangan asid-badan badan), serta dehidrasi tubuh.

Kehadiran tanda-tanda ini penting untuk dipertimbangkan apabila mengenali penyakit ini.

Sebabnya

Perkembangan kencing manis pada bayi yang baru lahir disebabkan adanya malformasi pankreas atau kerosakan virus oleh sel beta.

Juga menyebabkan patologi ini boleh mengambil ubat-ubatan tertentu semasa kehamilan, sebagai contoh, antikanker, yang dicirikan oleh kehadiran tindakan toksik.

Di samping itu, kencing manis pada bayi yang baru lahir boleh berkembang pada bayi pramatang, yang mungkin disebabkan oleh ketidakpatuhan pankreas.
Tanda-tanda kencing manis pada bayi yang baru lahir boleh menjadi:

• kelakuan kanak-kanak yang tidak sihat;
• gejala peningkatan dahaga;
• dengan, sebagai peraturan, selera makan normal, kanak-kanak itu tidak mendapat berat badan;
• dari hari-hari pertama kehidupan, ruam lampin dan keradangan kulit;
• Proses keradangan di kawasan genital berkembang (pada kanak-kanak lelaki, keradangan kulup, pada perempuan, vulvitis);
• Air kencing bayi melekit, ia boleh meninggalkan kesan kanji pada pakaian atau lampin.

Jika tiada rawatan dalam bulan kedua kehidupan, kanak-kanak mempunyai gejala mabuk yang teruk, yang membawa kepada koma. Untuk diagnosis "diabetes mellitus" adalah perlu untuk menjalankan kajian klinikal yang sesuai.

Rawatan

Rawatan diabetes pada bayi baru lahir adalah pengenalan terapi insulin - insulin. Namun, penyusuan susu ibu adalah keutamaan, jika tidak mungkin untuk menyusukan bayi, anak itu dipindahkan ke campuran khusus yang tidak mengandung glukosa.

Diabetes dan keadaan yang berkaitan dengan bayi baru lahir

Gangguan metabolisme karbohidrat pada bayi baru lahir, yang ditunjukkan oleh hiperglikemia dan glukosuria, sudah pasti lebih biasa daripada didiagnosis. Analisis data yang diterbitkan dalam kesusasteraan dan pemerhatian kita sendiri meyakinkan kami bahawa pelanggaran ini adalah asal-usul yang berbeza, berbeza dengan cara mereka dan mempunyai hasil yang berbeza.

Pendapat dinyatakan tentang kewujudan bayi diabetis kongenital dan gejala yang sebenar, yang digambarkan dalam pelbagai sumber di bawah nama "pseudo-diabetes pada bayi baru lahir", dan "sindrom kencing manis neonatal", "kencing manis sementara" dan lain-lain.

Lebih daripada 15 tahun telah berlalu sejak penerbitan karya terperinci E. G. Knyazevskaya. Dalam tempoh ini, hanya satu kes diabetis yang boleh dipercayai dalam bayi yang baru lahir telah diterangkan dalam kesusasteraan domestik. Semua laporan lain berkaitan dengan manifestasi diabetes kencing manis pada bayi.

Antara sebab-sebab yang menghalang diagnosis diabetes mellitus neonatal, ia harus terlebih dahulu diperhatikan bahawa gangguan metabolisme karbohidrat berlaku dalam keadaan ketidakmampuan berfungsi sistem endokrin, akibatnya ketidakcukupan alat insula jarang terisolasi dan dilindungi oleh keadaan patologi yang lain.

Dalam sesetengah kes, gangguan metabolisma karbohidrat hanya merupakan manifestasi tertentu kecederaan otak traumatik, penyakit buah pinggang, sitomegali umum, penyakit hemolitik pada bayi baru lahir, toksoplasmosis kongenital.

Kertas ini membentangkan 4 pemerhatian metabolisme karbohidrat pada bayi baru lahir.

Bapa yang baru lahir menderita diabetes, yang ditemui dalam akil baligh. Penyakit ini berkembang dengan baik, tidak pernah mengalami penguraian. Dia sedang menjalani diet, mengambil 1 tablet chlorpropamide sehari. Tahap glukosa darahnya tidak melebihi 10 mmol / l. Ibu bapa juga mempunyai diabetes, diagnosis dibuat beberapa tahun yang lalu selepas penyakit itu ditemui pada anaknya.

Kehilangan berat badan bayi yang baru lahir di hospital bersalin melebihi 400 g, yang berkaitan dengannya, pada usia 5 hari, dia dipindahkan ke jabatan somatik dari hospital tempatan. Diagnosis semasa terjemahan: jangkitan intrauterin, malnutrisi prenatal, omphalitis catarrhal.

Pada usia 2 minggu, ibu mengambil anak itu dari hospital. Anak lelaki itu masuk semula pada usia 1 bulan dalam keadaan yang sangat serius. Berat badan 3070 (+220 g). Menambah peningkatan suhu ke 40 ° C, peningkatan kadar jantung dan pernafasan, kulit kering. Di bahagian badan dan anggota badan terdapat banyak ruam papular. Dalam lipatan inguinal, pada leher dan punggung ruam lampin yang luas dengan pengerasan kulit.

Sehari kemudian, dengan diagnosis presepsi sepsis, budak itu dipindahkan ke klinik. Keadaan ini kekal teruk, demam, kulit kering dan ruam yang berterusan. Fotoreaksi adalah lamban, nada otot dalam anggota badan dikurangkan, dan refleks tendon adalah torpid.

Musim bunga yang besar 2.0 x 2.5 cm, tenggelam. Thrush ditentukan. Perutnya cukup bengkak, hati menonjol 1 cm dari bawah tepi gerbang kosta, pinggir limpa dirasakan. Hidung selepas setiap makanan adalah kuning, dengan campuran lendir. Kencing manis yang kerap. Ada bau aseton di udara yang terpesona.

Ujian darah: Hb 80 g / l, er. 2.5 * 10 12 / l, col. pok 0.9, l. 11.2 * 10 9 / l, ms 12%, ms. 56% uh 2%, limf. 26% mon. 4%; ESR 12 mm / h. Nilai hematokrit ialah 0.3 l / l.

Elektrolit plasma: K 5.5 mmol / l, Na 137 mmol / l. Urine diastase 24 mg kanji setiap 1 h seliter.

Profil glisemik: 15.46, 27.67, 26.98 dan 4.06 mmol / l. Glukosuria dari kesan gula dalam air kencing ke 20 g / l, tindak balas kepada aseton dan air kencing (++). Coprogram: lemak neutral (++), lendir, leukosit 2-3 kelihatan. Koloni terisolasi Staphylococcus aureus telah diasingkan dari najis.

Pada takikardia sinus ECG didaftarkan - 170 kitaran jantung seminit, perubahan hipoksik dalam miokardium. Radiograf tulang tulang belakang tungku dan pelana Turki tanpa ciri-ciri.

Diagnosis klinikal, kencing manis kongenital di peringkat penguraian. Komplikasi: staphylococcal sepsis (bentuk septik-pyemichesky), ketinggian puncak, akut; enterocolitis staphylococcal; ijazah hipotrofi II; anemia.

Pesakit telah ditetapkan suntikan insulin sebanyak 2 U, dan kemudian 3 U sebelum setiap makan. Pada masa yang sama, rawatan sepsis dan enterocolitis telah dilakukan. Secara beransur-ansur, glikemia telah dinormalisasi, gula dalam air kencing tidak lagi dapat dikesan. Seterusnya, lelaki itu ditetapkan IDSS 6 U, 1 kali sehari pada pukul 9 pagi.

Pemerhatian pesakit sepanjang minggu mengesahkan kecukupan rawatan itu, dan dia dibebaskan pulang ke atas dos insulin ini. Semasa bulan tinggal di klinik, berat badan meningkat sebanyak 1000 g; kanak-kanak menjadi lebih aktif, ruam lampin dan ruam pada kulit hilang, dan najis dan pengeluaran air kencing dinormalisasi. Keadaan selepas pelepasan masih memuaskan. Menyusu, menerima rawatan yang ditetapkan.

Jisim kecil kanak-kanak yang telah didiagnosis dengan diabetes mellitus kongenital telah diperhatikan dalam kajian lain. Sebagai salah satu punca hipotrofi pranatal dalam pesakit ini, kepekatan insulin dalam darah janin dicadangkan untuk berkurang. Proses septik yang telah berkembang pada kanak-kanak itu dianggap sebagai komplikasi diabetes.

Dilahirkan dari kehamilan ke-1, berat badan pada kelahiran 3150 g. Ibu bapa muda, sihat. Anak perempuan itu disusui sehingga 1 1/2 bulan, maka, akibat penyakit ibu dan hipogalactia, dipindahkan ke makanan buatan dengan campuran "Bayi".

Beberapa hari sebelum dimasukkan ke klinik, dia disimpan di hospital tempatan mengenai jangkitan virus pernafasan akut dan otitis, dan dilepaskan pulang dengan peningkatan. Di rumah, terdapat kenaikan suhu badan, gadis itu enggan makan, adalah gelisah. Dia telah meningkatkan manifestasi diathesis exudative pada kulit, ruam lampin, thrush muncul.

Keadaan pada masa kemasukan ke klinik adalah teruk. Kulit adalah sianotik, kering. Ciri-ciri wajah ditunjukkan, musim bunga yang besar tenggelam, bibir kering, di retak. Intertrigo yang luas diperhatikan di lipatan leher, bulu aksillary dan kawasan inguinal, unsur-unsur pyodermic tunggal di kepala dan belakang.

Bilangan nafas adalah 62 minit. Bunyi perkusi ke atas cahaya yang berkotak. Bernafas keras. Bunyi jantung adalah pekak, nadi 160 per minit. Kanak-kanak itu terus-menerus menangis, menggulung matanya, minum dengan tamak, dan kemudian keinginan muntah diperhatikan. Dari mulut bau tajam aseton.

Gadis yang disyaki diabetes mellitus, koma hyperglycemic. Kandungan glukosa dalam darah meningkat - 34 mmol / l; pHmet - 6.965, pH - 6.880, pCOa 27 mm Hg. Art., BB 20 mmol / l, BE -22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5.5 mmol / l, jumlahnya. COA 6.4 mmol / l; nitrogen residu 64 mmol / l, hematokrit 0.25 l / l. Elektrolit plasma: K 4.8 mmol / l, Na 154 mmol / l, Cl 100 mmol / l.

Pesakit dirawat terapi infusi pembetulan, 4 U insulin kristal disuntik ke dalam urat, dan kemudian jumlah yang sama di bawah kulit. Sodium ascorbate, cocarboxlase, plasma darah ditadbir secara intravena. Selepas 2 jam, tahap glukosa dalam darah menurun kepada 28.9 mmol / l, pHmet 7.115, pH 7.044 BE -16.5 mmol / l. Rawatan itu diteruskan, tetapi tidak mungkin untuk mengeluarkan pesakit dari keadaan kritikal.

Diagnosis patologi hypoplasia pankreas, kelenjar adrenal, displasia timus, angiomatosis injap mitral. Komplikasi: bronkitis purulen, lobular lobular dan lobular pneumonia dua hala (Staphylococcus aureus diasingkan secara posthumously dari paru-paru), tiroid of emphysema dan atelectasis; enterocolitis catarrhal, ruam lampin, thrush, hati berlemak, distrofi miokardium granular, distrofi karbohidrat buah pinggang.

Dalam pemerhatian ini, penyebab perkembangan kencing manis adalah hipoplasia kongenital pankreas dengan kekurangan insulin mutlak. Hingga 1 1/2 bulan, gadis itu semakin sihat. Kemerosotan yang mendadak dalam keadaan berlaku berkaitan dengan pemindahannya kepada makanan tiruan dalam keadaan ARVI. Kanak-kanak itu mengembangkan koma hyperglycemic, yang tidak dapat didiagnosis pada peringkat terdahulu, dan terapi patogenetik sudah terlambat.

Ia boleh diandaikan bahawa walaupun gadis itu menerima susu ibu, pertukarannya dalam keadaan pengambilan karbohidrat yang optimum disediakan oleh insulin ibu. Kandungan hormon yang terhad dalam ASI nampaknya tidak memainkan peranan penting, kerana sel-sel tisu bayi yang baru lahir mempunyai hampir 6 kali lebih reseptor sensitif insulin dan mempunyai keupayaan untuk mengikat insulin yang lebih spesifik; keupayaan ini adalah 24.3% pada bayi baru lahir dan 4.7% pada orang dewasa.

Diagnosis diabetes mellitus kongenital dibuat pada hari ke-7 kehidupan. Insulin 2 U disuntik di bawah kulit 4 kali sehari. Rawatan rawatan dengan larutan penyelesaian saline, hemodatez, serum albumin, plasma. Pada usia 2 bulan, di latar belakang terapi insulin, glisemia berada dalam 13.3-19.4 mmol / l, kandungan gula dalam air kencing adalah dari 5 hingga 20 g / l. Pada usia 5 bulan, glukosa darah berada dalam 12-16 mmol / l, glikosuria - sehingga 10 g / l.

Pada 11 bulan, glukosa darah: 3.6-4.5 mmol / l, glukosuria tidak hadir. Sejak itu, dia mula menerima 2 PIs ICS 1 pada waktu pagi. Pada 6 bulan, berat badan 8 kg, 11 bulan 12 kg.

Pada usia 1 tahun, pemeriksaan mendalam kanak-kanak dilakukan di klinik: ujian tekanan dengan glukosa dilakukan, x-ray tulang tengkorak diambil, profil hormon darah, fundus mata, dan kolesterol diperiksa. Tiada penyelewengan parameter yang dikaji dari norma yang dinyatakan.

Rawatan insulin dihentikan. Pada masa ini, kanak-kanak lelaki sedang berkembang mengikut usia, sedang diawasi di klinik perundingan. Metabolisme karbohidrat sepenuhnya dikompensasi untuknya.

Pemerhatian ini amat penting terutamanya kerana pesakit pulih akibat terapi insulin. Perkembangan gangguan metabolik karbohidrat jelas dijelaskan hanya oleh hipoksia yang dipindahkan semasa proses buruh. Kehadiran malnutrisi prenatal di dalam bayi yang baru lahir tidak mengecualikan pengaruh teratogenik yang berbahaya, lebih-lebih lagi, hypospadias dan makroglosia dikesan dalam kanak-kanak.

Anda juga harus memberi perhatian kepada peningkatan berat badan yang berlebihan pada latar belakang terapi insulin, setelah pemansuhan yang mana kadar penambahan berat badan menjadi normal.

Selepas beberapa penyusuan, ibu menyedari bahawa budak itu menjadi lembap dan pernafasannya menjadi lebih kerap dan berisik. Seorang ahli neonatologi yang disyaki radang paru-paru dan rawatan yang ditetapkan dengan ampioks, corglycone dan natrium hydroxybutyrate. Selepas 2 hari, kerana kurangnya pembaikan, pesakit dipindahkan ke klinik.

Keadaan kemasukan adalah teruk. Kanak-kanak itu tidak resah, nada otot kaki yang tinggi. Refleks tempoh neonatal tidak dipanggil. Musim bunga yang besar jatuh. Pernafasan yang mendalam, 64 per minit. Dalam bau udara yang dikeluarkan dari aseton. Pernafasan pueril, berdehit tidak didengar.

Bunyi hati yang terengah-engah, berirama, nadi 160 per minit. Hati adalah 2 cm di bawah gandar kosta, padat. Urinasi tidak dapat dipercepat, berlebihan. Diagnosis klinikal: encephalopathy hipoksik perinatal, tempoh akut.

Sehari kemudian, keadaan pesakit semakin teruk. Terdapat tanda-tanda exsiccosis, bau aseton dalam udara terangkat menjadi lebih kuat, dan sesak nafas meningkat. Sehubungan dengan penganggapan kemungkinan diabetes mellitus pada seorang lelaki, penentuan glukosa dalam darah telah dilakukan, tahap yang dinaikkan hingga 20 mmol / h. Di dalam air kencing tidak dapat dikesan. Nitrogen darah sisa 45 mmol / l. Pada malam dan pada hari kajian, glukosa tidak diberikan kepada anak.

Ketika bercakap dengan ibunya, ternyata, atas nasihat teman untuk meningkatkan laktasi, dia makan 1-2 kaleng susu kental setiap hari setelah melahirkan. Selepas pelantikan ibu pemakanan yang betul, hiperglikemia pada anak itu reda, dan pada hari-hari berikutnya kandungan glukosa dalam darah tidak melebihi 3.5-4 mmol / l. Kanak-kanak itu dilepaskan dari hospital pada usia 2 minggu. Pada masa ini sihat.

Dalam pemerhatian ini, gangguan metabolisme karbohidrat berkembang dalam keadaan kombinasi encephalopathy hipoksik perinatal dengan hiperglikemia alergi. Kebarangkalian kombinasi sedemikian adalah kecil, tetapi pemerhatian yang ditunjukkan menunjukkan bahawa ia adalah mungkin.

Menyatakan manifestasi klinikal keseluruhan metabolisme karbohidrat pada pesakit yang diperiksa oleh kami, kami perhatikan bahawa pengiktirafan diabetes mellitus dan keadaan yang serupa dengannya pada bayi baru lahir menunjukkan kesulitan yang diketahui disebabkan oleh proses atipikal proses patologi pada zaman ini. Cukuplah untuk mengatakan bahawa tidak ada pemerhatian yang kita sebut, diagnosis yang betul tidak dibuat sebelum pesakit tiba di klinik.

Apabila keturunan diperparah oleh diabetes, perlu dilakukan berhati-hati, memandangkan kecenderungan untuk mengalami gangguan metabolisme karbohidrat terdahulu pada kanak-kanak yang ibu bapa mempunyai diabetes.

Pengalaman mengendalikan pesakit sedemikian menunjukkan bahawa walaupun pesatnya perkembangan penyakit dan keparahan manifestasinya, dengan diagnosis tepat pada masanya dan terapi yang mencukupi, menyembuhkan pesakit dengan kencing manis neonatal mungkin.

Diabetes pada bayi baru lahir - gejala (tanda), rawatan, ubat-ubatan

Diabetes mellitus bayi yang baru lahir - penyakit kelas XVI (keadaan tertentu yang timbul dalam tempoh perinatal), termasuk dalam blok P70-P74. Endokrin dan gangguan metabolik yang berlainan untuk janin dan bayi baru lahir mempunyai kod penyakit: P70.2.

Kecenderungan kanak-kanak terhadap ketosis menerangkan frekuensi tinggi ketonemia dan perkembangan pesat koma diabetik. Salah satu manifestasi kencing manis paling teruk pada zaman kanak-kanak adalah sindrom Mauriac, yang dicirikan oleh keterlambatan pertumbuhan yang ketara, hipogenitalisme, hati yang diperbesar, ketosis, hyperlipidemia dan obesiti. Apabila melakukan terapi insulin pada kanak-kanak lebih kerap daripada pada orang dewasa, koma hipoglikemik boleh berkembang (ketidakstabilan pertukaran, anoreksia dan pengambilan makanan yang tidak mencukupi selepas pentadbiran insulin).

Lesi vaskular diabetes, glomerulosclerosis dengan kegagalan buah pinggang (penyakit Kim-Melstil-Wilson), retinopati dan katarak adalah antara kesan akhir diabetes dan jarang berlaku pada kanak-kanak.

Gambar klinikal

Tanda awal kencing manis pada kanak-kanak adalah poliuria, yang pada anak-anak kecil dianggap sebagai pembedahan dan polidipsia. Cucian selepas pengeringan menjadi keras, seolah-olah melapisi. Urine diekskresikan dalam kuantiti yang banyak (3-6 liter sehari), ketumpatan relatif tinggi (lebih daripada 1020), air kencing mengandungi gula dan dalam kebanyakan kes aseton.

Perkembangan koma dibuktikan dengan beberapa tanda:

• peningkatan diuretik,
• kehilangan berat badan yang cepat,
• dehidrasi
• muntah
• kelesuan
• mengantuk
• bau aseton dari mulut.

Tanda-tanda ketosis dan peningkatan asidosis adalah peningkatan dalam kedalaman pernafasan, peningkatan kadar nadi, penurunan tekanan darah.

Mengikut klasifikasi moden, adalah kebiasaan untuk menentukan kelas risiko statistik apabila gula darah tidak melebihi had biasa, ujian toleransi galaktosa juga tidak mendedahkan kelainan pada kehadiran keturunan yang tidak menguntungkan bagi diabetes pada kanak-kanak (berat lahir tinggi, gangguan metabolisme karbohidrat dalam sejarah) dan perkembangan obesiti.

Pada kanak-kanak yang mempunyai keturunan yang dibebankan, perubahan fisiologi dalam tempoh pertumbuhan dan akil baligh, terutamanya perubahan neuroendocrine, sendiri boleh menjadi faktor yang menyumbang kepada manifestasi anomali metabolik genetik yang ditentukan dan kesedaran mereka dalam gangguan metabolik jenis diabetes.

Obesiti, secara genetik berkait rapat dengan diabetes, boleh mendahului diabetes untuk masa yang lama. Tanda-tanda kerentanan tertentu terhadap gangguan metabolik diabetik serta perkembangan fizikal yang tidak normal mungkin mengalami masalah akil baligh. Manifestasi diabetes mungkin didahului oleh gangguan pembuluh darah (perubahan dalam peredaran retina, tekanan darah).

Dalam kajian toleransi glukosa dengan ujian toleransi glukosa standard dan oleh beban double Staub - Traugott boleh mengenal pasti jenis lengkung glycemic (hyperinsulinemic, ragu, hypoinsulinemic, prediabetic dan juga kencing manis), mencerminkan ketekalan dan kedalaman gangguan toleransi karbohidrat di kalangan kanak-kanak dengan keluarga keturunan diabetes.

Kemungkinan besar bentuk kencing manis di kalangan kanak-kanak, dibebankan secara kasar (diabetes, obesiti), memerlukan pemerhatian khas untuk kumpulan kanak-kanak ini.

Diagnosis

Dalam tempoh awal diabetes mellitus, tahap gula darah puasa dan dalam air kencing setiap hari pada kanak-kanak biasanya dinaikkan, oleh itu, untuk diagnostik, ujian untuk toleransi glukosa (beban glukosa 1.75 g / kg) hanya mungkin selepas data awal dijelaskan.

Rawatan diabetes di kalangan kanak-kanak adalah rumit dengan penggunaan mandatori insulin dan terapi diet, yang bertujuan bukan sahaja untuk mengubati penyakit asas, tetapi juga untuk memastikan pembangunan fizikal yang betul. Makanan harus memenuhi norma fisiologi umur. Hidangan ekstrak tidak dikecualikan.

Keperluan untuk gula ditutup selama tempoh ini disebabkan oleh karbohidrat yang terkandung dalam susu, buah-buahan dan sayur-sayuran. Mudah diserap gula kristal, gula dan lemak harus secara berkala terhad dalam tempoh pampasan;

Di hadapan ketosis dan acetonuria ketara, perlu untuk mengehadkan pengenalan lemak secara mendadak, mengekalkan normal atau bahkan meningkatkan pengambilan karbohidrat. Berikan keju kotej rendah lemak, bijirin, hidangan daging, kukus. Ubat antidiabetik oral (derivatif sulfonylurea dan biguanides) tidak digunakan pada zaman kanak-kanak.

Ia perlu mengambil kira sensitiviti badan yang meningkat kepada insulin. Suntikan dijalankan dengan selang waktu 8 jam, dengan mengambil kira profil glukosurik: mereka meningkatkan dos, dan selepas itu, perkumuhan gula dalam air kencing yang paling besar dicatatkan, dan, dengan itu, mengurangkan dos yang menyebabkan penurunan maksimum glukosuria.

Persediaan insulin yang berpanjangan tidak boleh digunakan jika koma diabetik disyaki. Untuk mengelakkan lipodystrophy, tapak suntikan insulin harus diubah. Apabila mengimbangi diabetes, gimnastik terapeutik ditunjukkan, skating ais, ski di bawah pengawasan doktor dan ibu bapa dibenarkan. Dilarang menyertai sukan. Rawatan koma kencing manis dan hypoglycemic (lihat Coma).

Pencegahan

Menetapkan pemerhatian pendispensan untuk kanak-kanak dari keluarga di mana terdapat pesakit diabetes. Secara berkala memeriksa kandungan gula dalam darah dan air kencing, hadkan penggunaan gula-gula. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan jisim badan tinggi (lebih 4 kg) juga diambil di bawah pemerhatian. Pada kanak-kanak dengan tanda-tanda prediabetes yang berisiko, lengkung glisemik dikaji dengan dua beban.

Prognosis untuk pengiktirafan awal, diet, rawatan yang betul pada kanak-kanak adalah baik, tetapi bertambah buruk dengan perkembangan komplikasi yang teruk dan penyertaan jangkitan.

Diabetes pada bayi baru lahir

Diabetes pada bayi baru lahir mungkin bersifat sementara atau kekal.

Diabetes Transient

Pada kanak-kanak di bawah 6 bulan, diabetes jenis 1 sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, sudah pada minggu pertama selepas kelahiran, kencing manis sementara mungkin muncul, yang secara spontan hilang selepas beberapa minggu. Sindrom ini paling sering diperhatikan pada kanak-kanak dengan jisim badan rendah untuk usia kehamilan mereka. Ia dicirikan oleh hyperglycemia dan disebut glucosuria, yang membawa kepada dehidrasi teruk, dan kadang kala asidosis metabolik, tetapi dengan ketonemia atau ketonuria sedikit atau tidak.

Reaksi insulin kepada glukosa dan tolbutamida dikurangkan atau tidak sepenuhnya, walaupun kepekatan insulin dalam plasma adalah normal. Selepas remisi spontan, tindak balas insulin terhadap rangsangan yang sepadan dipulihkan sepenuhnya. Dalam semua kemungkinan, asas untuk sindrom ini adalah lambat pematangan sel-P.

Sindrom kencing manis pada bayi yang baru lahir harus dibezakan dari hiperglikemia tinggi, yang mungkin disebabkan oleh dehidrasi hipertensi. Yang terakhir ini biasanya berkembang pada usia kemudian dan dengan cepat dihapuskan oleh pengenalan penyelesaian hipotonik; Keperluan insulin adalah minimum.

Dalam manifestasi akut kencing manis pada bayi baru lahir, insulin harus diberikan. Pengenalan 1-2 U / hari insulin dari jangka masa panjang (dalam 2 dos pecahan) dengan cepat memperbaiki keadaan kanak-kanak dan menormalkan ketinggian dan berat badannya. Apabila episod hipoglisemia berlaku, dan selepas 2 bulan, dos insulin dapat dikurangkan secara beransur-ansur.

Kencing manis tetap pada bayi baru lahir

Dalam kes yang jarang berlaku, agenesis pankreas, diabetes mellitus, yang diwujudkan dalam bayi baru lahir, berterusan di kemudian hari. Pemerhatian jangka panjang kumpulan pesakit diabetes mellitus pada bayi yang baru lahir menunjukkan hampir 50% daripada mereka mempunyai penyakit yang tetap, 30% mempunyai penyakit sementara, dan selebihnya berulang pada usia 7-20 tahun.

Berat lahir kebanyakan pesakit adalah rendah. Kes-kes penyakit itu diperhatikan dalam kembar, serta dalam beberapa kanak-kanak dalam keluarga yang sama. Kadang-kadang paras gula darah ketika lahir normal, tetapi pada bulan pertama kehidupan kencing manis kekal berkembang.

Kencing manis neonatal: penyebab dan kesan penyakit

Diabetes mellitus Neonatal adalah sejenis diabetes yang didiagnosis sebelum berusia sembilan bulan. Kencing manis neonatal adalah berbeza daripada diabetes jenis 1, kerana ia bukan penyakit autoimun. Diabetes mellitus neonatal adalah keadaan yang jarang berlaku, dianggarkan 1 di antara 400,000 dan 500,000 kelahiran hidup.

Hari ini tidak ada ciri klinikal 100% yang meramalkan sama ada penyakit kencing manis neonatal akan menjadi penyakit jangka pendek atau kekal.

Punca penyakit

Diabetes mellitus neonatal adalah keadaan yang jarang berlaku yang dicirikan oleh hiperglikemia, yang memerlukan rawatan insulin. Secara klinikal, ia boleh menjadi keadaan sementara di mana remisi berlaku selepas beberapa bulan, dengan kemungkinan berulangnya; atau kekal.

Kedua-dua keadaan secara genetik adalah heterogen; Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, diabetes mellitus neonatal dikaitkan dengan kromosom terjejas 6q24 dan mutasi mengaktifkan heterozygous dalam gen KCNJ11.2 dari subunit saluran potassium yang sensitif ATP adalah penyebab paling biasa diabetik neonatal yang berterusan, mekanisme molekul yang terlibat dalam nilai terapeutik.

Ciri-ciri utama

Diabetes mellitus neonatal disebabkan oleh perubahan dalam gen yang mempengaruhi pengeluaran insulin. Ini bermakna tahap glukosa darah (gula) dalam tubuh telah meningkat sangat tinggi. Ciri utama kencing manis neonatal adalah diagnosis diabetes mellitus sebelum usia 6 bulan, dan ini adalah yang membezakannya terutamanya dari diabetes jenis 1, yang tidak mempengaruhi orang di bawah umur 6 bulan.

Kira-kira 20 peratus daripada orang yang menghidapi penyakit kencing manis baru-baru ini mempunyai kelewatan perkembangan (contohnya kelemahan otot, kesukaran belajar) dan epilepsi. Diabetes mellitus neonatal adalah penyakit yang jarang berlaku, contohnya, di UK sekarang terdapat kurang daripada 100 orang yang didiagnosis dengan diabetes neonatal.

Jenis kencing manis neonatal

Terdapat dua jenis kencing neonatal - sementara (sementara, sementara) dan kekal (kekal, berterusan). Seperti namanya, kencing manis sementara dalam bayi baru lahir tidak selamanya dan selalunya dilalui pada usia 12 bulan. Tetapi diabetes mellitus neonatal biasanya diulangi kemudian dalam kehidupan, seperti biasa, semasa remaja. Ia menyumbang 50-60 peratus daripada semua kes. Kencing manis kelahiran bayi yang baru lahir, seperti yang dijangkakan, kekal selama-lamanya, dan 40-50 peratus daripada semua kes.

Kira-kira 50 peratus daripada orang yang menghidapi diabetes neonatal tidak memerlukan insulin, mereka boleh dirawat dengan tablet dan bukan Glibenclamide yang dipanggil. Orang-orang ini mempunyai perubahan dalam gen KCNJ11 atau gen ABCC8, jadi mereka memerlukan dos glibenclamide yang lebih tinggi daripada yang boleh digunakan untuk merawat diabetes jenis 2.

Dengan cara ini, apabila mengawal tahap glukosa darah, Glibenclamide juga boleh meningkatkan gejala kelewatan perkembangan. Adalah penting untuk mengetahui sama ada anak anda mempunyai kencing manis neonatal untuk memastikan mereka menerima rawatan dan kaunseling yang betul (sebagai contoh, menghentikan insulin).

Ujian genetik untuk menentukan kencing manis neonatal adalah penting untuk dilakukan secepat mungkin, kerana mengesahkan diagnosis oleh penyelidikan genetik molekul diperlukan sebelum mempertimbangkan sebarang perubahan dalam rawatan.Jadi jika anak anda telah didiagnosis menderita diabetes sebelum berumur 6 bulan, Tanya doktor anda untuk menguji kencing manis neonatal.

Diagnostik

Diabetes mellitus neonatal didiagnosis dengan peningkatan berterusan glukosa darah - lebih daripada 11 mmol / l. Biasanya, kencing manis neonatal berlaku pada kanak-kanak usia kehamilan utama (kurang daripada 30 minggu). Dalam patogenesis kencing manis neonatal, peranan utama dimainkan oleh aktiviti siklase adenylate berkurang sel-sel pankreas, normal kepada 2 minggu.

Rawatan

Untuk rawatan kencing manis neonatal, terapi sokongan infusi digunakan untuk membetulkan keseimbangan air-elektrolit dan asid-asas air. Biasanya, insulin microjet digunakan dalam dos 0.04-0.1 U / kg / h dalam jumlah minimum larutan natrium klorida isotonik (0.05-0.1 ml).

Dalam rawatan kencing manis neonatal memerlukan pemantauan berterusan glukosa, natrium, kalium, kalsium, KOS. Hyperglycemia biasanya berterusan sehingga awal minggu ke-3 hidup. Dos insulin harian, yang diperlukan untuk rawatan kencing manis neonatal, biasanya kecil: 3-4 U / kg.

Diabetes mellitus neonatal dan diabetes pada 6 bulan pertama

Pada masa ini, terdapat bukti yang meyakinkan bahawa diabetes mellitus (DM), yang menunjukkan pada separuh pertama kehidupan, bukan penyakit autoimun dan tidak dikaitkan dengan gen gen kerentanan sistem HLA (HLA - histocompatibility utama) tertentu.

Secara klinikal, kencing manis neonatal terbahagi kepada dua kumpulan: kencing manis neonatal sementara (TNSD) dan kencing manis mellitus neonatal (PNSD).

Gejala kencing manis neonatal sementara secara spontan hilang secara purata pada usia 12 minggu. Kanak-kanak kemudiannya tidak memerlukan rawatan, walaupun diyakini separuh daripada mereka boleh membaiki kencing manis pada usia yang lebih tua - lebih kerap dalam sedozen kedua dan ketiga sebagai diabetes jenis 1.

Sebaliknya, kencing manis neonatal yang tetap memerlukan penggunaan insulin. Oleh itu, pada tahun 2004 di Australia, seorang gadis berusia 5 tahun diperhatikan yang memerlukan terapi insulin bermula pada usia 6 minggu. Di Amerika Syarikat, 44 kanak-kanak dengan kencing manis neonatal sementara dikenalpasti.

Saluran qatr terdiri daripada empat subunit reseptor sulfonylurea (SUR1) dan empat subunit saluran kalium (Kir 6.2). Penutupan Qatr diperlukan untuk rembesan insulin glukosa yang dirangsang oleh sel-sel β. Pembukaan saluran ini menghalang rembesan insulin.

Pengaktifan mutasi dalam gen pengekodan subunit SUR1 (ABCC8) dan Kir 6.2 (KCNJ11) memastikan saluran ditutup, yang menyebabkan rembesan insulin yang tidak terkawal, yang membawa kepada hiperinsulinisme kongenital.

Adalah diandaikan bahawa pengaktifan mutasi gen ini akan memastikan saluran Qatr terbuka, yang akan menyebabkan kencing manis neonatal tetap. Saluran qatr dijumpai dalam otot rangka dan neuron otak.

Kumpulan Diabetes Neonatal Antarabangsa (ISPAD, 2006) menjalankan percubaan klinikal ubat sulfonilurea oral (glibenclamide) dalam 49 pesakit dengan mutasi Kir 6.2. Dalam 90% pesakit, adalah mungkin untuk beralih dari insulin ke ubat ujian. Menunjukkan bukan sahaja laluan pentadbiran ubat yang lebih mudah, tetapi juga peningkatan yang ketara dalam mengawal gangguan metabolik pada pesakit.

Oleh itu, semasa rawatan dengan glibenclamide, HbA1c menurun dari 8.1% hingga 6.4%. Pemantauan kadar gula darah yang berkala menunjukkan turun naik yang sedikit dalam glikemia postprandial, dan ibu bapa mencatat peningkatan yang signifikan dalam kesihatan anak-anak sakit mereka.

Walau bagaimanapun, tidak semuanya sangat mudah. Penulis artikel dalam Jurnal Perubatan Australia, Shubha Shrinivasan dan Kim Donahue, mengamati seorang gadis berusia 7 tahun dengan mutasi Kir 6.2, di mana ketoacidosis diperhatikan pada usia 7 bulan, dan dia tetap bergantung kepada insulin, walaupun dos maksimum glibencalmide.

Diagnosis kencing manis neonatal harus diandaikan pada semua bayi yang baru lahir yang berada dalam keadaan kritis. Masyarakat Antarabangsa untuk Diabetes Kanak-kanak dan Remaja mengesyorkan bahawa semua kanak-kanak yang mengalami diabetes dalam 6 bulan pertama kehidupan diuji untuk mutasi genetik Quatre Canal.

DNA dari darah periferal boleh dihantar ke makmal penyelidikan di Exeter di UK. Oleh itu, genotyping dilakukan dalam 20 kanak-kanak Australia dengan manifestasi diabetes mellitus yang bergantung kepada insulin (IDDM), yang bermula sebelum 6 bulan hidup. Dalam 7 kanak-kanak, ujian untuk Kir 6.2 ternyata positif, dalam 3 kes, mutasi dalam SUR 1 dikesan, di antara mereka, pergantungan insulin diperhatikan.

Menurut data, terdapat sekurang-kurangnya enam domain yang dipelajari dengan baik dalam autosom manusia yang dikawal oleh pusat tunggal. Kemurungan pelarasan domain ini boleh membawa kepada sindrom berikut kerana penyimpangan dalam 6 bidang autosom: kencing manis neonatal sementara (6q24), Sindrom Wiedemann-Beckwith dan Russell-Silver (11p15.5), sindrom unalarental ibu dan bapa (14q32), Angelmann dan Prader -Villy syndromes (15q11-13) dan pseudo-hypoparathyroidism 1b (20q12-13).

Kencing manis neonatal yang transient disebabkan oleh pencetakan yang tidak normal pada lokus 6q24

Locus 6q24 melibatkan gen ZAC dan HYAM. Diabetes mempunyai manifestasi klasiknya, ditunjukkan dalam minggu pertama kehidupan, dan secara spontan hilang pada 12 minggu. Selain daripada makroglossia, tiada gejala klinikal "extrapancreatic" yang lain dikesan dalam 23% pesakit. Kepekatan glukosa dalam darah boleh berubah dari 12 hingga 57 mmol / l. Sekiranya insulin diresepkan, maka apabila memantau pesakit pada masa akan datang, dosnya memerlukan pengurangan.

Kencing manis mellitus neonatal dan kencing manis neonatal sementara akibat mutasi Kir 6.2

Mutasi yang paling kerap kali menyebabkan diabetes dalam tempoh neonatal ialah mutasi Kir 6.2. Dengan kencing manis "pecahan" ini boleh menjadi kekal. Dalam 90% pesakit, mutasi ini adalah spontan.

Tetapi yang paling kerap, sindrom DEND diwujudkan oleh perkembangan lambat tanpa epilepsi. Sepertiga pesakit dengan jenis kencing manis neonatal ini mempunyai ketoasidosis dan fungsi sel-β berkurangan. Oleh itu, bayi yang baru lahir ini harus dirawat bukan sahaja dengan ubat sulfonylurea, tetapi juga dengan insulin. Dadah dadah sulfonilurea untuk bayi yang baru lahir adalah 0.5 mg / kg sehari, kadang kala sehingga 1.0 mg / kg sehari. Apabila menetapkan ubat ini dilakukan kawalan glisemik yang ketat.

Sindrom Walcott-Rallison (sindrom Wolcott-Rallison)

Sindrom ini diturunkan autosomal secara beransur-ansur dan dicirikan oleh manifestasi awal kencing manis, displasia epifisis, patologi buah pinggang, kegagalan hati akut dan keterbelakangan mental. Sindrom dikaitkan dengan mutasi EIF2AK3. Diabetes mellitus berkembang bukan sahaja pada bayi, tetapi juga pada kanak-kanak yang lebih tua.

Konsensus Persatuan Eropah bagi Endokrinologi Pediatrik (ESPE), ISPAD, ADA dan Persatuan Eropah untuk Kajian Diabetes Mellitus (EASD) mengesahkan bahawa tidak ada batasan umur yang lebih rendah yang menyekat permulaan pam insulin.

Contoh klinikal

Sebagai contoh klinikal NSD, kami membentangkan pemerhatian kami sendiri tentang gabungan jarang kencing manis neonatal sementara dan Brooke syndrome.

Kanak-kanak dari kehamilan kedua, meneruskan patologi terhadap latar belakang ancaman kelahiran pramatang, anemia keparahan yang sederhana. Kelahiran kedua, dengan seksyen cesarean. Berat badan pada saat lahir 2780 g, anak itu menangis dengan segera. Ibu - 27 tahun, bapa - 28 tahun, menganggap diri mereka sihat. Keluarga ini mempunyai anak perempuan 8 tahun tanpa penyimpangan dalam keadaan kesihatan. Keturunan (termasuk diabetes) tidak dibebani.

Status objektif pada kemasukan. Berat badan gadis itu ialah 3465 g. Suhu badannya ialah 36.6 ° C. Kanak-kanak sedar. Aktiviti motor dikurangkan. Hipotensi yang ditandakan. Tanda-tanda meningeal adalah negatif. Kulit pucat dengan teduh marmar.

Di bahagian sistem rangka: kecacatan bahagian atas dan bawah kaki, kaki kanan di bawah plaster cast, ankylosis kongenital siku, sendi lutut, sendi pinggul, akrab bahu dan fraktur femur kiri, patah femur kanan, kecacatan valgus.

Thorax adalah silinder, penyertaan otot tambahan dalam tindakan pernafasan, tachypnea sehingga 68 / min. Dengan perkusi di atas paru-paru - bunyi yang berkotak, pernafasan yang keras. Batasan kekacauan jantung relatif dalam lingkungan umur. Bunyi denyutan jantung, denyutan jantung 120 denyutan per minit, BP - 85/50 mm Hg. Art., Tepu O2 94%. Perut diperbesarkan dalam jumlah, mengambil bahagian dalam pernafasan, lembut. Hati + 3 cm dari pinggir gerbang kostum.

Kanak-kanak mempunyai hiperglikemia dari 7 hari (gula darah 18-23 mmol / l), yang berkaitan dengan mana anak itu dipindahkan ke campuran laktosa dan menerima 0.1 U insulin sebelum setiap pemberian makan (0.8 U / hari). Dalam tempoh 3 minggu berikutnya, gula darah menurun kepada 5-9 mmol / l. Insulin telah dibatalkan. Semasa pemantauan jangka panjang tahap glisemik, tiada episod peningkatan gula darah diperhatikan. Varian glukosuria buah pinggang juga dikecualikan.

Oleh itu, gabungan osteogenesis imperfecta kongenital (osteogenesis imperfecta) dan ankylosis kongenital sendi membolehkan untuk mendiagnosis penyakit keturunan jarang pada kanak-kanak - Brooke sindrom.

Kehadiran hyperglycemia dalam tempoh neonatal dengan normalisasi gula darah seterusnya membenarkan kami untuk mendiagnosis kencing manis neonatal sementara pada kanak-kanak. Kami tidak bertemu dalam data sastera mengenai kombinasi yang berlaku dalam kanak-kanak ini.